临床表现因受累部位多少和器官不同差异大，年龄越小，受累器官越多病情越重。可呈局灶性或全身性变化，起病可急可缓，病程可短至数周或长达数年。多见以下表现：
1.皮疹
常见于1岁以下男婴，皮疹既可与其他器官损害同时出现，也可以是惟一表现。皮疹较特殊，主要分布于躯干、颈部、头皮和发际，四肢少见。初起为淡红色斑丘疹，直径1～3毫米，继而呈出血性或湿疹样、皮脂溢出样皮疹，以后皮疹表面结痂、脱屑、脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生，一批消退，一批又起，手触摸时有粗糙感。出疹前常先发热，出疹同时伴肝、脾增大，疹退热降，肝、脾亦缩小。
2.骨病变
骨病变几乎见于所有的LCH患者，单发病变常见，多表现为溶骨性损害，累及颅骨最常见，下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之。眶骨病变可导致眼球突出或眼睑下垂，下颌骨病变可出现牙槽肿胀和牙齿脱落。
3.肺
可单独出现，也可作为全身病变的一部分。儿童期更常见，表现为不同程度的呼吸困难和缺氧，重者表现为气胸、皮下气肿或呼吸衰竭。
4.肝脏
常是全身病变的表现之一，表现为肝功能损害、黄疸、低蛋白血症、腹水和凝血异常，重者肝纤维化和肝功能衰竭。
5.中枢神经系统
最常见的受累部位是丘脑-垂体后叶区，可以出现尿崩、生长障碍。弥散性LCH可有脑实质病变，常见表现有共济失调、构音困难、视物模糊等。
6.耳和乳突
病变浸润耳道软组织或骨组织，表现类似外耳道炎，主要症状有外耳道溢脓、乳突炎、传导性耳聋和慢性中耳炎。
既往根据临床症状将本病分为三个类型即勒-雪综合征、韩-薛-柯综合征和骨嗜酸细胞肉芽肿。勒-雪综合征多见于婴幼儿，有发热、皮疹，多脏器受累，病情进展快，预后不良。韩-薛-柯综合征多表现为溶骨性骨破坏、突眼和尿崩症。骨嗜酸细胞肉芽肿多见颅骨、四肢骨、脊椎、骨盆骨损害，病灶多为单发、亦可多发，预后良好。
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