毛细胞白血病伴朗格罕细胞组织细胞增生症病例分析

患者男，44岁，表现为脾肿大，全血细胞减少，偶见伴血循环毛细胞（图A）。骨髓中检测到B细胞浸润（图A），流失细胞术分析表明这些B细胞CD11c、CD19、CD20、CD25和CD103阳性表达（图B）。焦磷酸测序检测到BRAF c.1799T>A p.V600E突变（图C）。根据这些信息，诊断是否已经明确了？基于以上信息，该患者被诊断为毛细胞白血病。

明确诊断后，该患者接受了观察疗法，9个月后出现腿部疼痛。18-氟脱氧葡萄糖PET显示脾肿大，腹部淋巴结肿大，右髂骨病变，代谢亢进（图D，箭头）。骨病灶活检显示有中等大小的细胞，核沟明显，染色质分散，胞质丰富（图E），偶见核特征相似的多核巨细胞（图E，绿色箭头），这些细胞CD1a（图F）、Langerin（图G）和BRAF V600E突变（图H）均阳性，CD19、CD20（图I）和PAX5为阴性。这些信息提示患者为朗格罕细胞组织细胞增生症。通过聚合酶链反应和毛细管电泳，发现这两种疾病具有相同大小的单克隆峰。

BRAF V600E突变可见于几乎所有的典型毛细胞白血病患者和大多数朗格罕细胞组织细胞增生症患者，该病例为同一BRAF V600E突变的祖细胞分化为并存的2种不同血液疾病，即毛细胞白血病伴朗格罕细胞组织细胞增生症。