胸内甲状腺肿占甲状腺疾病的9%～15%，占纵隔肿瘤的5.3%。女性多于男性，男女之比为1：3～4，以40岁以上居多。
患者常伴有不同程度的驼背，颈部粗短，肥胖，部分患者有甲状腺手术史。无症状者约占30%。临床主要表现为肿块压迫周围器官引起，若压迫气管引起呼吸困难、喘鸣；压迫上腔静脉引起上胸部及颈部表浅静脉怒张，上肢水肿等上腔静脉综合征；压迫食管引起吞咽困难，食管较气管柔软，即使食管受压或移位，仍可躲避肿瘤的压力，以上症状很少出现。症状的轻重与肿块的大小、部位有关。
胸内甲状腺肿单纯增大时，才出现压迫症状，胸骨后间隙狭窄，肿瘤即使不大也可早期出现症状。
个别患者因肿块嵌顿在胸廓入口处或自发性、外伤性出血而引起急性呼吸困难。严重时，肿瘤长期压迫气管导致软化甚至出现窒息感，这些症状可在仰卧或头向患侧移动时加重。若有声音嘶哑，失声，常为恶性肿瘤压迫喉返神经所致，良性胸内甲状腺肿对喉返神经压迫极少见。Horner综合征为肿瘤下降至后纵隔，压迫交感神经所致，不多见。若伴有心慌、气急、盗汗、高血压等，则提示甲状腺功能亢进。
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