应根据病史、临床表现、血液生化检查及X线骨骼检查。后二者检查对非典型病例及佝偻病分期更有诊断意义。
(1)发育迟缓,身高低于正常范围。
(2)儿童表情淡漠和易激怒,或好静,不愿活动,宁愿坐着,不愿站立和步行。
(3)坐位时,腹部膨大(佝偻病大腹)。
(4)年龄很小的儿童颅骨变软,方颅及前额突起及牙质缺损。
(5)胸壁肋软骨交界处呈串珠状,下位肋骨窿高低不平,成为Harrison沟,胸椎后突但进展性脊柱侧凸不多见。
(6)腕、踝、膝及肘关节明显膨大,下肢弓状畸形。有时可伴有骨折,少数可有股骨头骨骺滑脱。