1.病理活检
尽量争取病理活检以明确诊断及分型，为确定病变范围及临床分期，应做骨髓活检或涂片，骨髓中发现NB肿瘤细胞，85%～90%患儿尿中儿茶酚胺代谢产物同型香酸（HVA），香草基杏仁酸（VMA）增高，NB时血LDH可升高，并与肿瘤负荷成正比，可用荧光原位杂交法（FISH）检测肿瘤细胞N-MYC的扩增情况，如大于10倍，常提示预后不良，细胞遗传学检查可发现1p-或N-myc扩增。
2.影像学检查
选择性骨骼X线平片，X线胸片，骨扫描，胸，腹部CT或MRI，影像学所示肿块中常有钙化灶，原发于胸腔时多见于后纵隔脊柱两侧，原发于腹腔时多见于肾上腺或后腹膜脊柱两侧。
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