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简述小儿丙酸血症的临床表现

2023.6.02
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coco5517

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  丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的患者。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。

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