1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷
A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。
B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正常的21%～28%。在基底节和脑干部位有典型Leigh病的囊性病变或脑萎缩。CT扫描可发现皮层萎缩、脑室扩大和基底节密度减低。
C、第三种症状较轻，表现为慢性或间歇性共济失调，通常在进食碳水化合物后引起，而对生酮饮食无异常反应。所有病例均为男性，血乳酸水平可为正常或稍高。患者智力可为正常或有不同程度减低，部分病例有典型Leigh病的脑干损伤表现。
D、Brown等提出部分病人虽无体循环酸中毒，但可能有脑内乳酸酸中毒，因病人脑脊液乳酸浓度高于其血中浓度。
E、X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血症、乳酸血症和神经运动发育迟缓。
F、丙酮酸脱氢酶磷酸酶的作用是去除Elα蛋白丝氨酸基团上的磷酸，从而激活丙酮酸脱氢酶复合体，该酶缺乏亦可引起乳酸血症，临床表现为典型Leigh病和持续性乳酸酸中毒。
2.丙酮酸羧化酶缺陷
A、 丙酮酸羧化酶缺陷有3种表现，第一种病人较为单纯，表现为生后数月出现轻到中度乳酸血症、智能落后和发育迟缓，有一定的残余丙酮酸羧化酶活性；
B、第二种病人在生后数天即有严重乳酸血症，伴高氨血症、瓜氨酸血症和高赖氨酸血症，病人一般在3个月内死亡，几乎完全无丙酮酸羧化酶活性。
C、第三种病人仅报道一例，症状轻微，仅有间歇性酸中毒，无精神运动发育落后。
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