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认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事
1.血、尿、羊水检查
测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度,及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患儿,故酶活性测定为必须。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。
2.其他
脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。