多数患儿6个月内即可发病，绝大部分患儿在5岁前被诊断。
主要临床表现为反复严重感染，以及炎症反应导致的肉芽肿形成，尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见，约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕，淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿，甚至因骨感染所致骨髓炎都是症状之一。
接种卡介苗出现异常反应也可以是CGD的首发症状，如接种处化脓和破溃，同侧腋下淋巴结结核和钙化，或伴颈部、锁骨下等部位淋巴结结核。
大部分患者会因反复感染导致多个器官产生肉芽肿，如皮肤、肺、软组织、呼吸道、淋巴结、肝脏、骨骼等。较大的肉芽肿可能导致胃肠道、输尿管梗阻。
炎症性肠病也是CGD患者的常见表现，包括腹泻、腹痛、直肠出血等。
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