患者染色体为XY，并且有睾丸存在，但是表现型为女性。酶缺乏导致睾丸内雄激素合成障碍，导致外生殖器向女性化发展，形成男性假两性畸形。胆固醇向睾酮转化过程中需要多种酶的共同作用，其中任何一个酶的缺乏或减少，都可能导致睾酮合成缺乏或减少。以17,20裂解酶缺乏和17β羟化酶的缺乏为多见。酶的缺乏还可能导致盐皮质激素和糖皮质激素合成减少，ACTH升高，肾上腺组织增生。因为睾酮和雌激素水平降低，FSH和LH明显升高。根据雄激素缺乏的程度不同，患者的表现型可以有很大的差异：从完全男性的表现型过渡到完全女性的表现型。睾丸可以位于阴囊，也可以位于腹股沟或腹腔内。很多表现型为女性的患者因为多毛、原发闭经或者青春期不发育来诊。
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