根据患者症状和体征，结合血生化检查，参照莱伦综合征评分系统可初步诊断，基因检测可明确诊断。
1.患者身材矮小，有特殊面容，可伴有其他系统症状。
2.莱伦综合征评分系统
（1）身高低于同龄正常人3个标准差单位。
（2）GH基础值>2.5ng/ml。
（3）IGF-1基础值≤50ng/ml。
（4）胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）基础值低于正常值2个标准差单位。
（5）IGF-1生成试验，IGF-1差值≤15ng/ml，胰岛素样生长因子结合蛋白-3差值≤400ng/ml。
（6）生长激素结合能力<10%。
以上6条中，每满足一条计1分，评分≥5分则支持诊断。
3.基因检测发现基因突变可明确诊断。
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