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在Cowden综合征的易感基因被识别以前，一项全面的临床病学研究估计，其发病率为1：100000。自从相关基因确认以来，对同一人群的以分子基础的发病率估计为1：300000。由于识别这一综合征存在难度，所以发病率的数值很可能被低估。其在基因突变携带者中的发病率还未知。
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