病因
本征病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统异常，表现为T淋巴细胞缺乏和功能低下。1985年小森报告，患者肢端血淋巴细胞分类。OKT3、OKT4和具有辅助功能的淋巴细胞比正常人显著降低，组织相溶抗原复合物HLA、A2、B53例患者中有2例相一致，也提示本征的免疫异常及其遗传背景。1989年Violaine等也报告了T淋巴细胞功能低下及减少，且从免疫组织学上研究了牙龈、子宫的活检组织，发现本征组织免疫力亦低下，推测这可能是肿瘤性病变频率高的原因。此外因上皮生长因子(EGF)具有促进皮肤、消化道黏膜、乳腺、甲状腺等上皮细胞增生的作用，所以Carlson推测EGF局部产生增加或受体细胞的感受性亢进与本征病变有关。
临床表现
1．消化道病变：本征消化道病变的发生率很高，欧美报道为35％～70％，日本报道为94％。其发生部位据1987年Chen报道为胃36％、小肠31％、结肠60％；铃木报道的则更高，为食道67％、胃89％、小肠67％、结肠100％。
(1)大肠：息肉主要分布于直肠、乙状结肠、降结肠，结肠的其余部分亦可发生。呈大小不等的半球状，密集分布，呈群生貌，亦可见到多个结肠孤立性息肉。且常与幼年性息肉、脂肪瘤样息肉、直肠平滑肌瘤、结节样淋巴样增生及肠腺癌等共存。
(2)食道、胃、小肠：食道息肉多为白色扁平小隆起，类似于糖原的棘皮症(glycogenicakantosis)；胃内有直径为1.0～30.0mm、呈丘疹样大小不等的息肉，表面为正常黏膜，多发于幽门至胃底，息肉间黏膜凹凸不平；全小肠可见多发性息肉，以十二指肠为最多。
2．消化道外病变：
(1)皮肤黏膜病变：发生率极高，好发于面、颈部，如口周、鼻孔、耳轮、前额部，为多发性扁平隆起性小丘疹。口腔黏膜、牙龈多见细小的圆石样丘疹、疣状小丘疹。有时可见舌体肥厚增大、龟裂、阴囊舌等。四肢末端除见丘疹外，尚有点状半透明的凹形角化性和小圆石样病变。其他皮肤病变有白斑、黄色肿瘤、咖啡牛乳色斑，亦有少数合并恶性黑色素瘤、扁平上皮癌、基底细胞癌、肉瘤等。
(2)甲状腺：约70％的患者可见甲状腺病变，其中以甲状腺肿胀及腺瘤多见，还可有甲状腺炎及甲状舌骨囊肿，偶尔见青少年发生甲状腺癌者。
(3)乳房：女性约80％合并某些乳房病变，以纤维性及囊肿性为主，如纤维腺瘤等。还可有乳头、乳晕畸形。约30％的患者合并乳腺癌，往往呈双侧性，发病年龄较低。
(4)其他：全身各系统可出现性质各异、程度不等的病变，因而症状和体征更为多样化而变得复杂，如卵巢囊肿、子宫肌瘤、膀胱癌、骨囊肿、病理性骨折、手指畸形、意向震颤、运动协调障碍、思维迟纯、动静脉畸形、房间隔缺损、二尖瓣闭锁不全、视网膜神经胶质瘤、白内障、耳聋、急性骨髓性白血病、糖尿病、甲状旁腺瘤、肾上腺囊肿、自身免疫性溶血、重症肌无力、T淋巴细胞系统免疫不全等。
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