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1．钡剂灌肠造影：可发现结肠内有多发性息肉。黏膜线显示为粗糙的波浪形，平面上的黏膜残迹的轮廓为一系列杂乱无章的踪迹；或者在黏膜基底部形成特征性的黏膜带。
2．内窥镜检查：可做纤维结肠镜或乙状结肠镜检查，发现结直肠内有多发性息肉存在。
3．病理学检查：大肠息肉可证实为错构瘤。除此之外，消化道病变在病理学上还可见炎性及化生性改变，但不是本征的特征。
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