1.淋巴细胞增生性表现:100%的ALPS病例均有脾脏肿大,多于5岁内发现,甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67%的患儿有轻到中度肝大,偶尔发现肝功能异常。约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大,影像学可发现纵隔淋巴结肿大。
2.自身免疫性疾病:Coombs阳性溶血性贫血最为常见(75%),免疫性血小板减少症次之(54%)自身免疫性中性粒细胞减少症发生率为46%。其他有肾小球肾炎、多发性神经根炎和皮肤损害(包括荨麻疹和非特异性皮肤血管炎)。
3.其他表现:发生恶性肿瘤者均为成人包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤、肝细胞癌、甲状腺和乳腺多发性腺癌。最近还发现1例ALPS患儿伴有孤独症。
并发症:
淋巴细胞增生可至脾功能亢进,脾破裂;可并发溶血性贫血,免疫性血小板减少,中性粒细胞减少,肾小球肾炎,多发性神经根炎恶性肿瘤等。
诊断:
根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。
鉴别诊断:
与其他自身免疫性疾病相鉴别,如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。