食管裂孔疝按形态分型可分为3型。
1.滑动型裂孔疝 系由于膈食管裂孔松弛增宽、膈食管膜和食管周围韧带松，使膈下食管段、贲门部经松弛的膈食管裂孔滑行出入胸腔，使正常的食管-胃交接锐角(His角)变为钝角，导致食管下段正常的抗反流机制被破坏，故此型多并发不同程度的胃食管反流。临床上此型最为多见，占85%～90%，一般裂孔较小，仰卧时疝出现，站立时消失。
2.食管旁裂孔疝 由于膈食管裂孔在左前缘变薄缺损，使膈食管裂孔宽大，部分胃体(大弯)及胃底从食管左前方疝入胸腔；而膈食管膜尚未破坏，胃食管连接部仍位于膈下，使膈下食管段和食管-胃交接角仍保持正常的解剖位置和正常生理性括约肌作用，抗反流机制未被破坏，故此型极少发生胃食管反流。约1/3的巨大食管旁裂孔疝易发生嵌顿。
3.混合型裂孔疝 系前两型并存，最少见。混合型常是胃食管连接部以及胃底大弯侧移位于膈上，胃的疝入部分较大，可达胃的1/3或整个胃，甚至部分大网膜、结肠等均疝入胸腔，常有嵌顿、绞窄及穿孔等急腹症状。
本病患者多伴不同程度的胃食管反流，加上食管被疝挤压后，局部循环发生障碍，故反流性食管炎和食管溃疡常见。炎症反复发作及愈合，可致食管瘢痕性狭窄。有时炎症蔓延至食管壁外，可致食管周围炎。疝入胸腔内的胃也可因嵌顿、扭转和疝的挤压引起局部循环障碍而导致胃黏膜水肿、充血、梗死、糜烂、溃疡和出血。
本病与反流性食管炎是互为因果和互相促进的，在中、晚期反流性食管炎，由于食管炎症、糜烂及溃疡等，致使食管缩短，牵拉胃食管交接部上移入胸腔，形成裂孔疝；而在食管裂孔疝时，食管与胃形成的His角由锐角变成钝角，裂孔周围韧带的松弛，加上裂孔疝本身也可使食管下括约肌(LES)松弛，使抗反流机制破坏，导致反流性食管炎的发生。
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