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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的病因分析

2023.6.27
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  MELAS由线粒体基因或核基因突变导致线粒体功能异常引起,以前者居多。线粒体遗传呈母系遗传规律,线粒体DNA 3243A>G突变是MELAS最常见的突变。核基因突变少见,遵循常染色体遗传。基因突变导致线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍,腺苷三磷酸合成减少和氧自由基增加导致细胞功能障碍而发病。

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