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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的临床表现

2023.6.27
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coco5517

认真做好每一件喜欢的事,把每一件要做的事都变成喜欢并认真去做的事

  多数患者在发病前运动、智力发育基本正常,部分患者自幼运动不耐受。主要症状包括癫痫发作、脑卒中样发作(出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现)、痴呆、肌无力、耳聋等。患者多次卒中样发作和癫痫发作后,痴呆可进一步加重。体检常见身体矮小、多毛等体征。

  该病还可累及其他系统,累及内分泌系统出现糖尿病和甲状旁腺、甲状腺、肾上腺及脑垂体功能异常;累及肾脏可导致局灶性节段性肾小球硬化,出现蛋白尿;累及心脏可出现心肌病或心脏传导异常;累及消化系统可出现腹泻、便秘或假性肠梗阻。

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