第七届临床精准用药研讨会暨“精准用药”案例研讨大赛，涌现出一批优秀的案例。今天，我们要和大家分享的是三等奖案例《基因检测优化伴有精神病性症状的躁狂发作患者用药方案一例》，该病例来源于宁夏宁安医院杨爱娟药师。
01
病例介绍
女，16岁，未婚，高中在读
主诉：言语增多，情绪高涨2月余，伴情绪不稳冲动、夜眠差1周
现病史：
患者2月前出现心情愉悦、言语、社会交往较前增多，做事学习积极性增高，比较注重个人仪容仪表；
近一周脾气大、情绪不稳、自言自语、无故哭笑、整夜不睡、敏感多疑、能力夸大、存在可疑性言语幻听；
家属无法管理，于2021年10月24日带至我院就诊，门诊以“兴奋状态”收住院治疗。
家族史：精神疾病家族史阴性
既往史：无异常
02
检查及诊断
>> 体格检查：
未发现异常体征
>> 生化检查：
血红蛋白107.00g/L、红细胞平均体积77.12fL、血小板407.10×109个/L；
血生化、甲功、脑电图、心电图等各项检查均未发现明显异常。
>> 诊断及鉴别诊断诊断：
诊断结果：伴有精神病性症状的躁狂发作
鉴别诊断：脑器质性精神障碍、精神活性物质所致精神障碍、分裂情感障碍
03
治疗过程
初始药物治疗方案（前4周）如下表：
初始治疗4周后，疗效一般，幻听症状仍存在，且用药后出现嗜睡、困乏、锥体外系副反应；治疗期间患者还出现乏力不适症状，因此喹硫平剂量也在不断调整中（见表）。
第二次调整治疗方案（5-8周）：由于治疗效果不佳，再次调整方案如下：
经过5-8周的治疗：
情绪改善较好，平稳；
但是精神症状改善不佳，幻听、幻视、关系妄想症状仍一直存在，抗精神药物疗效不佳，且耐受差；
不良反应问题：频繁的躯体不适、过度镇静等不良反应，可能与药物联用有关。
第三次调整药物治疗方案（9-13周）如下表：
由于前两次方案治疗周期长、效果不佳，且药物不良反应明显，因此与家属沟通达成一致，进行基因检测，参考结果调药。
抗精神病药物基因检测结果见下图：曾用药喹硫平、阿立哌唑、帕利哌酮应答一般，氨磺必利和氯氮平药物应答较好。
考虑到氯氮平代谢方面的副作用较多，故选用应答较好的氨磺必利，停用其他抗精神病药；
之前使用的丙戊酸镁情绪改善较好，故继续使用。
在第75天时，幻听逐渐消失，情绪稳定，情感反应协调，氨磺必利片继续加量以巩固治疗。患者出院前，病情平稳，精神症状基本消失。调整药物后，未再出现明显的躯体不适症状。
患者住院期间的量表评分如下：
在用药方案调整的过程中，PANSS量表分值也在下降，减分率达40%以上。
根据基因检测结果调整抗精神病药物治疗方案后，精神症状好转，且药物不良反应明显降低。
04
病例思考
>> 针对儿童、青少年精神疾病患者，在药物治疗效果不佳、药物耐受性较差时，治疗早期考虑借助基因检测优化药物治疗方案，避免不断试药或多种药物联用导致的药物毒副反应的危害；
>> 基因检测可缩短住院周期，降低了“试药成本”及药物不良反应的发生率，减轻了患者医药负担，增加了患者治疗信心，使患者早日恢复社会功能；
>> 以循证治疗指南为指导，借助基因检测技术，为患者提供个体化的用药方案，提高药物治疗安全性、有效性和经济性。
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