DMS 技术：基因治疗的一缕阳光

AADC 缺乏症，作为一种遗传性基因疾病，越来越为人所重视。

AADC 缺乏症的源头还要追溯至 DCC 基因，DCC 基因的产物是 AADC (Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase) 酵素，它能够催化 L 多巴和 5-羟基-色胺酸进行脱羧反应，分别形成多巴胺 (Dopamine) 和血清素 (Serotonin)。AADC缺乏症患者体内便严重缺乏上述两种物质，导致他们出现类似脑性麻痹的症状，病患者多数有吸允力差、喂食困难、眼皮下垂、昏睡、体温过低、低血压、易怒、睡眠障碍、胃食道逆流、便秘与腹泻等症状。

AADC 缺乏症的诊断十分困难，在很多情况下，会被误诊为癫痫、脑麻、先天性重肌无力症或粒线体疾病，连专业的小儿遗传科医师都不一定能正确诊断。所以，就目前为止，我国到底存在多少个 AADC 患者，尚不能准确估算。而且，病童的平均寿命大约只有 5 – 6 岁，但要知道，如果能够早点确诊并接受基因治疗，病童治愈的机会也会大幅提升。

后来，事情还是发生了转机，2016 年 5 月一篇历时两年又三个月的研究报导*宣称，他们利用常规新生儿筛检使用的 DBS (Dried blood spot) 卡收集了近 128,000 名新生儿的足根血。在研究过程中，他们除了进行常规新生儿筛检外，还分别检测了 L-dopa 代谢物 3-O-methyldop (3-OMD) 的浓度水平和新生儿的 DDC (dopa decarboxylase) 基因型。研究结果显示，3-OMD 超过 500ng/mL 的新生儿都带有两套 DCC 基因缺陷。

这是一个新的发现，其证明了检测 3-OMD 与 AADC 缺乏症之间的必然联系，也为医学确诊 AADC 患者提供了理论依据。若是能够通过 DMS  (Dried Matrix Spot) 技术检测新生儿体内的3-OMD 参数，便能准确判定其是否患有 AADC 遗传病，然后早期发现，早期治疗，也能使病患免于灾难。

当然，DMS 技术不仅能够检测 AADC 缺乏症，根据 DMS 血片报告显示，科学家们还能研究更多的基因问题，确诊大部分的基因型疾病。可以说，DMS 技术的面世，为基因科学提供了一个良好的平台，再加上 DMS 血片制作简单，可谓一举数得。