世界肠道健康日 | 肠健康才能常健康——错配修复蛋白(MMR)的检测指南新推荐

安捷伦视界

2021.5.29

作者安捷伦

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肠道健康是人们良好生活状态的重要因素之一，自2005年起世界胃肠病学组织 (WGO) 提出将每年的 5 月 29 日定为“世界肠道健康日”，旨在提醒人们注意胃肠道相关的不适症状。结直肠癌 (colorectal cancer，CRC) 是全球第三大癌症死因^[1]。根据最新国家癌症中心数据显示 2020 年中国结直肠癌新发病例达 56 万，是我国第二个高发癌症。结直肠癌早期缺乏特异性的症状，多数早期并无明确症状。即便是在发达国家，内镜技术尤为普及的情况下，仍有约 25% 的结肠癌患者在确诊时已发生转移，预后多不佳。

结直肠癌一旦诊断明确，需要进行手术切除和全面评估。目前结直肠癌患者治疗策略和预后预测主要根据肿瘤浸润深度、淋巴结转移和远处转移等三者组成的 TNM 分期系统。近年来也有一些指标用于结直肠癌患者的预后如淋巴血管侵犯、神经侵犯、肿瘤出芽和差分化肿瘤细胞群等。通过免疫组织化学方法检测错配修复蛋白（MMR）对于预测结直肠患者是否获益于 5-FU 化疗、免疫治疗和 Lynch 综合征筛查发挥着重要作用，并被结直肠癌分子生物标志物检测专家共识^[2]等多项指南推荐。dMMR/MSI-H 检测其实并不新鲜，但这两年多种指南均对结直肠癌患者检测 dMMR/MSI-H 的临床价值以及检测标准做了新的推荐，原因值得我们更深入的探讨：

MMR 与 MSI 介绍

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结直肠癌检测 dMMR/MSI-H 的

临床价值

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2021 年中国临床肿瘤学会（CSCO）诊疗指南中已提出对于 dMMR/MSI-H 状态的转移性结直肠癌，无论是一线、二线还是三线治疗均推荐 PD-1 单抗免疫治疗。

MSI & MMR 检测方法

MSI/MMR 检测在临床上具有重要意义，不仅可以对患者进行遗传筛查、预后评估分析，而且可以指导患者化疗药物、免疫检查点抑制剂获益人群的筛选等。因此，MSI/MMR 状态将会是肿瘤患者个体化治疗的一个关键指标。

虽然结直肠癌的检测以及治疗有众多的新进展，但绝大多数结直肠癌是可以早期发现并进行早期治疗的，同时结直肠癌是可以预防的。又是一年“世界肠道健康日”，希望人们在手握积极有效治疗手段的同时，能更好的认识并预防结直肠癌的发生，做好早期筛查，早期治疗工作，让肠道健康陪伴我们的一生！

参考文献：

1. Siegel RL, Miller KD, Goding Sauer A, Fedewa SA, Butterly LF, Anderson JC, Cercek A, Smith RA, Jemal A: Colorectal cancer statistics, 2020. CA Cancer J Clin 2020, 70(3):145-164.

2. 《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》编写组. 结直肠癌分子生物标志物检测专家共识. 中华病理学杂志, 2018, 47(4): 237-240.