近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，高通量测序技术在遗传病临床诊断中的作用愈发重要，可助力临床医生快速明确致病原因、提高阳性检出率、缩短诊疗时间。
为进一步推动遗传病精准诊疗，持续赋能DNBSEQTM测序平台合作伙伴，华大智造将携手生态伙伴举办“高通量测序技术助力遗传病精准诊疗行业成长与破局”线上系列网络研讨会，并于2022年1月6日（周四）15:00-16:35，特邀首都医科大学附属北京安贞医院的王绿娅教授、北京安智因生物技术有限公司医学部负责人马懿博士和华大智造中国区测序线产品负责人付腾开展第一期研讨会。
家族性高胆固醇血症（FH）作为遗传性心血管疾病，通常表现为低密度脂蛋白胆固醇显著升高，脸上和身上会出现黄色瘤症状，若不及时治疗，患者则多数早发心脑血管疾病并导致死亡。目前临床医生对FH的诊断办法比较单一，主要依赖于临床表现和胆固醇水平，但却容易发生漏诊。大多数FH患者要到中年或首次发生心血管疾病后才能确诊，进而错过了宝贵的早期治疗机会。因此若能在症状发生前诊断，及时接受药物治疗，便可显著改善患者预后。
此次研讨会，王绿娅教授将为大家分享关于FH临床诊断治疗的前沿观点；马懿博士则通过基于MGISEQ2000开展的最新临床案例，分享基因检测在遗传性心血管疾病精准诊断方面发挥的重要作用；付腾经理将系统介绍华大智造基因测序仪产品在精准医疗中的的优势特点及应用研究。欢迎大家报名参加！
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