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随着人们对罕见病的日益重视和精准医学的迅速发展，罕见病的基因鉴定和分子诊断领域取得了巨大进展。然而，对于罕见病患者，尤其是儿童，仍然缺乏有效的治疗方法。只有5%的罕见病是可以治愈的，约30%患有罕见病的儿童在5岁之前死亡。
本专刊旨在聚焦儿童罕见疾病的最新临床进展，儿童罕见疾病的治疗方法包括基因治疗的开发和临床应用，儿童罕见病的新型外科治疗策略的研究以及儿童罕见病的新诊断方法，以期在儿童罕见病领域发挥推动作用。
该研究领域的重要性
据估计，7000多种属于罕见疾病，大约能占到人类疾病的10%。罕见病涉及多个系统和器官，通常是慢性的、进行性的、复杂的。约80%的罕见病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，如白化病、血友病等，也有部分的罕见疾病至今尚未发现确实的致病原因，大约50%在出生或儿童时期便可见临床表现。全球预计罕见病患者超过3 亿名，中国有罕见病患者2000多万，每年新增患者超20万。由于罕见病的发生率低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，目前95%的罕见病仍没有特效药。
该研究领域的前沿趋势
由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，这些药被称为“孤儿药”。国内“孤儿药”的研究面临严峻挑战，随着人们对罕见病的日益重视和精准医学的迅速发展，罕见病的基因鉴定和分子诊断领域取得了巨大进展，成为国内外的研究热点，为罕见病精准医疗及个体化治疗提供了新的思路和依据，相信不久的将来会有新的突破性进展。
征稿信息
本专刊研究主题聚焦儿童罕见病的最新临床进展，尤其关注用以改善儿童罕见病的新疗法的研发。我们欢迎来自世界各地的研究人员提供高质量的投稿，包括但不限于以下领域：
•发现和开发儿童罕见病的治疗方法
•儿童罕见病的基因治疗和临床应用
•儿童罕见病的新型外科治疗策略
•鉴别和诊断儿童罕见病的新方法
本专刊文稿应具有科学性、创新性，通过完全公开、公正、严格的同行评审后在线发表。文章一经上线，即可被引用。
此前沿专刊联合发布在：
Frontiers in Medicine
( IF: 5.091 | CiteScore: 4.1 )
Frontiers in Pediatrics
( IF: 3.418 | CiteScore: 3.1 )
Frontiers in Pharmacology
( IF: 5.810 | CiteScore: 6.2 )
此专刊仍 接收投稿 ，截稿时间：
Abstract - 2022 年 06 月 05 日
Manuscript - 2022 年 09 月 15 日
专刊详细信息及投稿方式，点击下方链接访问期刊主页：
https://fro.ntiers.in/Yo5C
客座主编团队
高建
主任药师、博士生导师
国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
高建，博士、主任药师、博士生导师，青年岐黄学者。任国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心药物临床试验机构副主任，机构办主任及临床研究管理中心副主任。从事药学和中药学教学科研工作, 担任教育部、国家卫生健康委员会第三轮全国高等学校医学专业研究生国家级规划教材《临床药物治疗学》副主编和全国普通高等医学院校药学专业“十四五”规划教材《中医药学概要》副主编。研究方向为脏器纤维化的分子机制及其中药防治基础，先后主持国家自然科学基金5项，任《中国药理学通报》杂志青年编委会首届主任委员、中国科协“海峡两岸暨港澳中西医结合药理青年学者论坛”项目负责人、大会主席，荣获中华中医药学会中青年创新人才奖等荣誉。
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王剑
研究员、博士生导师
国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
王剑，医学博士，研究员，博士生导师，现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海市儿科临床分子诊断重点实验室副主任。主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。获得上海市青年优秀学术带头人、上海市十佳医技工作者、曙光人才等荣誉称号。担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员、上海市医学会检验青委副主委等学术职务。以课题负责人承担国家级、市局级课题20多项，发表研究论文200余篇（包括SCI文章100多篇，总影响因子>300），代表性论文以第一作者或通讯作者发表于《新英格兰医学杂志》、《Genetics in Medicine》等国际医学期刊。
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周杨
教授
美国布朗大学
周杨博士毕业于南京大学生命科学院，2005年获得学士学位，2010年毕业于美国得克萨斯大学休斯顿健康科学中心，获得博士学位，随后在美国耶鲁大学进行博士后研究。2011年至2014年任耶鲁大学医学院副研究员，2014至今 任布朗大学助理教授。多年来，周杨博士以特发性肺纤维化病理及转化医学的研究为主线，致力于发现诱发肺纤维化的特殊可调控的信号，其在该领域的一系列工作具有高度的创新性和系统性，已经在国际肺纤维化研究领域产生了一定的影响，其研究成果多次在Science Translational Medicine, Journal of Clinical Investigation等国际知名学术期刊上发表，并有望为临床治疗提供理论依据，实现转化医学的目标。周杨博士充分发挥病理学科的特色，立足转化医学的角度，发现其蕴含的新生物学事件，为肺部相关疾病的治疗提供新的机制和新的药物靶标，践行了从小鼠疾病模型到临床研究，再回归小鼠模型的转化医学新研究思路。
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崔一民
教授、博士生导师
北京大学第一医院
崔一民，临床药理学博士（M.D. & Ph.D.），教授，博士生导师，现为北京大学临床药理研究所所长，北京大学第一医院临床试验中心主任，北京大学药学院药事管理与临床药学系副主任。长期致力于建立全生命周期的药学服务与创新转化体系，擅长创新药早期临床研究和国家新药审评技术转化研究，在泛血管疾病治疗领域药物临床评价技术创新和产品转化方面取得多项重要成果。获评科技部“创新人才推进计划”创新团队负责人，作为首席专家主持国家重点研发计划重点专项等十余项国家级、省部级课题，研究成果多次发表于JAMA、JAMA Oncology、JACC、Pharmacol Ther、Stroke等国际权威期刊，发明专利和软件著作权30余项。担任教育部高等学校药学类专业教学指导委员会副主任委员，国家药典委员会委员，NMPA药品审评中心咨询专家，国家卫健委药事管理与药物治疗学委员会委员，中国药理学会临床药理学专业委员会主任委员，中国药学会产学研与创新工作委员会副主任委员，国际期刊《Journal of Clinical Pharmacy and Therapeutics》主编，《中国新药杂志》、《中国临床药理学杂志》副主编。获中国药学会科学技术奖一等奖、吴阶平保罗杨森医学药学奖、药明康德生命化学研究奖学者奖、中国药学发展奖创新药物突出成就奖、北京大学教学优秀奖，北京大学产学研项目合作先进个人奖等。
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李雪宁
主任药师、博士生导师
复旦大学中山医院
李雪宁，主任药师、博士生导师，复旦大学附属中山医院临床试验机构副主任兼机构办公室主任，伦理委员会委员，复旦大学药学院客座教授。1998年在英国伦敦Guy’s Drug Research Unit及瑞典Quintiles AB和2010年在美国西部伦理委员会（Western Institutional Review Board）做访问学者，负责国家重大新药创制“十五”~ “十三五”科技重大专项GCP平台、上海市科委项目和130项新药1期临床试验项目，其中首次人体（或中国人体）试验19项。发表论文122篇，其中SCI论文33篇。主编《生物利用度与生物等效性》和副主编《药物临床试验管理学》，中国人类遗传资源管理专家组成员、NMPA和上海局现场检查和会审专家。上海市药理学会理事及药物临床试验专业委员会主任委员和中国药理学会药物临床试验专业委员会副主任委员等。
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客座主编对于前沿专刊模式的看法：
前沿专刊由客座主编确定某领域内的研究方向，接收相关领域作者的投稿，最终以文章合辑的形式发表在期刊正刊。这种形式能够促进本学科领域更积极更有效的学术讨论，进一步加强与各学科领域研究人员的合作，并提升学术影响力。
内容整理自客座主编团队的文字采访
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