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天隆产品说│罕见遗传病SMA的精准筛查及诊断

天隆科技
2023.8.11
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作者 天隆科技

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SMA全称为脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。新生儿发病率1/6000-1/10000，每40-50个人就有1个是SMA致病基因携带者。若父母双方同为携带者，每次怀孕孩子有25%的几率是SMA患者。

SMA三级预防对避免出生缺陷、及早诊断、干预治疗至关重要，也是目前我国有效降低SMA发生率的最佳策略。天隆SMA基因检测方案采用PCR-熔解曲线法，精准简便，可直接检测致病基因SMN1，筛查携带者，在婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等多个阶段进行筛查和辅助诊疗，逐级夯实SMA综合防控的每道防线。
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