用户分享 | 世和基因：G99在肿瘤方向上的性能测评

在这次早期测评中，世和基因选用了不同类型的肿瘤样本，包括WBC(白细胞)样本（13例）、FFPE(组织)样本（92例）及Plasma（血浆）样本（15例），样本量总计120例。根据样本类型和Panel特点，测评团队对其中的26例样本采用了Panel A进行了样本前处理和测序文库制备等操作，另外的94例样本则对半采用了Panel B 和Panel C 进行建库。通过将样本及其对应的文库在五款测序仪的上机测序，并基于现有平台的生信算法进行分析，世和基因对多款平台在肿瘤变异检测方向的性能差异进行了综合比较。结果表明：G99平台在肿瘤方向上的测序数据产出质量高且平台间一致性高、测序错误率低且平台间转换性高、突变检出一致性高。

表1：世和基因G99测评方案

注：MGISEQ-200*（update）特指华大智造在2022年6月对MGISEQ-200进行全面升级后的版本

表2：数据产出统计

此外，对下机数据进行质控的结果显示：3款Panel的FOLD 80、On Target比例、GC含量等指标在各测序平台间无显著差异，而且G99的平均深度略高于其它平台。这表明G99的平台间一致性高，并且G99的测序覆盖度在各个Panel的覆盖更均一。

根据测序错误率的统计分析以及3款Panel的整合结果显示，G99整体错误率是最低的。从IGV比对文件中，我们可以看到：G99平台在测序错误率方面的表现非常出色。这说明G99的测序Bais低，而且对其他平台的生信算法也能够很好地进行适配，平台间的可转换性更高。

通过CNV一致性统计结果显示：G99与世和基因现有测序平台的CNV检出率表现高度一致，并且在重要的基因扩增中检出表现一致；已发现的少量检出不一致可以从生信层面提供大量的数据训练对相关判定阈值进行适当调整和改进。