对于基因测序仪来说,每测一次只能读取一定数量的碱基,而通过外显子组测序,科学家就能以更快的速度生成更多碱基。因此与全基因组相比,它也可以用更低的成本获得更好分辨率的结果。 除效率因素之外,还有一个重要原因是,现在人们对外显子组的解读能力明显强于对全基因组的解读。全基因组测序产生的海量数据包括了非编码碱基、结构和单倍型相位信息,但目前大多数核苷酸的作用仍然成谜。...
然而,因为C>T突变是群体中最广泛存在的遗传变异(如人类dbSNP数据库中35%的单核苷酸变异是C>T),所以这些软件并不能从现有的全基因组甲基化测序数据中准确识别C>T突变,也无法解决亚硫酸盐翻转失败以及比对错误所造成的假阳性问题。群体中这些广泛存在的C>T突变为此类位点甲基化水平的精确测量也带来了挑战。 ...
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