当前,测定GAA酶活是诊断庞贝病的首选方法,样本类型可选择血液、外周血白细胞、干血片、经过培养的皮肤成纤维细胞和肌肉组织等。一般而言,婴儿型庞贝病患者体内GAA活性不及正常值的1%,而儿童和成人等迟发型患者通常为正常值的1%—40%,故也可用残余酶活性区分庞贝病的婴儿型和迟发型。...
血浆壳三糖酶活性:尼曼-匹克病患者血浆壳三糖酶活性较正常人可轻度至中度升高,但敏感度和特异度欠佳,而在戈谢病患者中该指标明显升高,可达正常值的600倍。本病例壳三糖酶为56.98nmol/mL•h,轻度升高,符合尼曼-匹克病诊断。白细胞或皮肤成纤维细胞葡糖脑苷脂酶活性:葡糖脑苷脂酶活性降低是确诊戈谢病的依据,而在尼曼-匹克病患者中正常。...
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