3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定 测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相当于正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性极低,几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%~20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。 4.X线检查 典型的X线征象:长骨骨髓腔增宽,普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。 ...
3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定 测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相当于正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性极低,几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%~20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。 4.X线检查 典型的X线征象:长骨骨髓腔增宽,普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。 ...
鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。 此外,本病应注意与某些有肝脾肿大疾病相鉴别。...
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