产品简介

     利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中外显子&目标区域的研究效率，显着降低了研究成本。

  该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，进行群体研究，如人类罕见遗传变异等，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。

  应用领域：

  复杂疾病敏感位点分析，肿瘤易感基因检测，心脑血管疾病检测，用药指导基因检测，靶向药物筛选等，此外，目标区域测序还广泛应用于全基因组测序，GWAS分析或连锁分析结果的验证。

  产品优势：

  1. 针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测

  2. 对特定区域深入研究，得到更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高了对稀有变异的检测能力

  3. 更经济有效，更高通量，适合大样本量研究

  4. 缩短研究周期，加快文章发表与加速临床应用

  技术路线：

内容分析

1. 基本信息分析

  按标准流程进行base calling、raw data数据整理及数据质量评估。

  2. 标准信息分析

  与数据库进行比对，检测SNP和InDel；

  变异所在基因的功能注释与统计；

  家系分析和疾病分析。

  3. 高级信息分析

  根据客户的具体研究进行的个性化分析。

  样品要求：

  1）样品需求量：≥ 2.5μg DNA，最低样本量低至1μg DNA

  2）样品浓度：≥ 37.5 ng/μL

  3）样品纯度：OD260/280=1.8-2.0

案例分析

1.目标区域测序与外显子组测序研究肿瘤异质性

  以肺腺癌患者为研究对象，发现肿瘤异质性在不同癌症类型之间可能各不相同。研究人员对来自11个手术切除局限性肺腺癌的48个肿瘤区域进行了全外显子组测序，发现76%的突变以及21个已知癌症基因突变中的20个存在于同一肿瘤的所有区域。平均21个月后随访发现，11位患者中有三人复发。这三人均具有更大比例的亚克隆突变（肿瘤某部分区域的异质性突变）占到了总突变的40%，而相比之下没有复发的患者中亚克隆突变只占17%。

  研究表明这些亚克隆突变有可能驱动了肿瘤的复发。

肿瘤异质性鉴定

  2. 目标区域测序研究滤泡性淋巴瘤复发性变异和演化

  研究先利用全基因组及外显子组测序技术发现连接组蛋白基因、B细胞发育相关基因及位于NF-κB、JAK-STAT信号通路上的若干基因发生复发性突变。随后采用目标区域测序评估前期筛选的高频突变在大样本层面的突变情况，选取100例淋巴瘤样本及32对原发－复发瘤成对样本，重点研究28个先前未报道与淋巴瘤相关的基因，推测表观调控相关基因（KMT2D和CREBBP）发生的突变可能是触发癌变的早期驱动突变。

滤泡性淋巴瘤28个基因突变位点的分布

  参考文献：

  1. Intratumor heterogeneity in localized lung adenocarcinomas delineated by multiregion sequencing (Science, IF=3.611,2014)

  2. Integrated genomic analysis identifies recurrent mutations and evolution patterns driving the initiation and progression of follicular lymphoma. (Nature genetics, IF= 29.352, 2014 )