《Scientific Reports》在线发表的一篇论文表示，人类出生时，DNA甲基化特征已经显现性别差异，这篇文章提供了一个早期证据，提示哪些婴儿可能会在以后的生活中患哮喘等呼吸道疾病。
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一个比较明显的现象是，男孩和年轻男性更容易患新生儿呼吸窘迫综合症、支气管肺发育不良、病毒性支气管炎、肺炎、喉炎和哮喘。为什么呢？
女孩有两个拷贝的X染色体，X染色体上富含免疫相关基因，其中部分基因对呼吸道疾病发展起关键作用。虽然甲基化阻止了X连锁基因活化，但是这一过程对儿童气管疾病是否有影响以及如何影响？目前尚不清楚。
多家机构组成的联合研究小组试图通过定义儿童早期X染色体DNA的甲基化模式，绘制基于性别的人类呼吸道表观遗传学指纹。
“我们非常明显地注意到男孩在新生儿重症监护的住院时间比女孩长，其中呼吸系统疾病非常常见。我们的工作为气管疾病风险预测性别差异提供了新的见解，”文章通讯作者、小儿胸腔科医师Gustavo Nino博士说。
“早期呼吸道甲基化指纹表征有助于阐明基于性别的呼吸道疾病性质差异，并可能带来更具个性化的诊断和治疗方案。”
这项研究招募了12名新生儿和婴儿志愿者，其中6名是早产婴儿，6名是足月婴儿，并采集鼻腔冲洗样本。研究人员开发了一款稳健的DNA甲基化信号性别分类算法。经机器学习算法鉴定，男孩和女孩的X连锁基因指纹存在显著差异。
此外，他们还采用36名过敏性哮喘儿童与36名健康儿童的小儿科鼻气道上皮细胞DNA甲基化模式和基因表达作为对照。
接着研究小组对具有性别显著性的X甲基化和X甲基化变异基因进行X连锁基因分类。
“文章证实，X染色体内包含呼吸道组织差异的重要性别相关遗传差异，”Nino博士说。“更详细地了解呼吸道系统性别差异的遗传基础，将对预测、预防和治疗影响患者一生的呼吸道疾病产生重要影响。”
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