基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。
2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无创产前基因检测）项目。之所以被叫停，关键是当时这项检测技术在发展中、行业不够规范。
2015年1月15日，国家卫计委妇幼司发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，被停止一年的“无创产前基因检测”重新启动。
2016年11月，国家卫计委妇幼司发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构和人员作出了新的规定。
中国无创产前基因检测市场规模
在国内，2014年之前市场二代测序临床应用都集中在产前无创基因检测（NIPT）业务。1997年卢煜明教授发明了产前基因检测技术，2008年他又发布了技术详细方法，并且检测唐氏综合症准确率可以在99%以上。2010年末华大基因开展该项检测业务，贝瑞和康于2012年也开始在进行临床试验。随后其他一些缺乏技术和资质的公司也开始进入该行业。
在临床基因测序应用被叫停之前，我国无创产检主要集中于一线城市的三甲医院或高端民营医院。近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。目前，我国NIPT产品的渗透率较低，还不到10%，有较大的提升空间。
2016年，我国共有1846万小孩出生，其中大约有276万高龄高危产妇，1570万普通产妇。2016年我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在20%左右，而非高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在3%左右，因此可以大致得知我国无创产前基因测序市场规模约为28.64亿元。
中国无创产前基因检测竞争格局
作为目前最受关注的基因测序领域，加入NIPT领域的企业越来越多，在CFDA叫停基因检测业务之前，我国的NIPT市场基本被华大基因与贝瑞和康所垄断，2013年华大基因占比46%、贝瑞和康占比40%、安诺优达占比7%。
到2016年，贝瑞和康9.22亿元（接近100%业务为无创产前基因检测及仪器试剂盒销售）的营收已经接近华大基因9.29亿元的生育健康类基因检测服务收入，合一起也只占整个NIPT的65%左右，与2013年相比下降了20个百分点。我们预计，在市场逐渐稳定的生育健康类基因检测服务领域，企业间的竞争将更加激烈。
中国无创产前基因检测前景预测
目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。其中，基因性遗传病可在婚前或孕前对夫妇双方进行基因检测，帮助高风险（如有家族病史）的待孕夫妇尽早了解风险和回避患儿的出生。经测算，孕前利用二代测序技术筛查遗传病，全国范围内仅10%的渗透率可以带来150亿元的市场容量。
目前，NIPT的应用范围主要为高风险孕妇（即通过超声及血清学检测常见染色体非整倍体临界风险）、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇，应用领域较保守，未来NIPT将作为传统筛查技术的替代技术而在临床拥有更高的渗透率。
在NIPT的检测范围方面，目前该技术仅用于13、18、21染色体的非整倍体筛查，未来该技术也有望用于其他染色体非整部体筛查、染色体微缺失/微重复、单基因遗传病的无创产前诊断，检测范围的扩大将促使NIPT爆发性增长。
此外，全面二孩政策自2016年1月正式实施，预计“十三五”期间年出生人口在1700万-2000万人之间，而我国出生缺陷总发生率高达5.6%。随着二孩政策放开，高龄高危孕产妇比例明显增高，加上NIPT应用范围和检测范围的扩大，无创产前基因检测（NIPT）市场有望达到百亿元以上。
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