约15%～20%的结直肠癌患者在初次诊断时同时存在肝脏转移瘤。潜在可切除直肠癌肝转移(CRLM)患者约占70%~80%。针对潜在可切除CRLM，通过有效的转化治疗可使这些患者转化为可切除并能够达到R0切除或无疾病状态(NED)，5年累积生存率可达到45%～50%，显著优于姑息治疗。但是，肝转移切除术后60%～70%的患者会发生局部复发或新发转移，出现复发、转移的患者长期生存显著缩短。因此，如何选择合适的患者进行转化治疗，并在合适的时机进行外科治疗？如何准确地评价综合治疗效果？如何降低肝转移切除术后的复发率？这些问题是CRLM诊疗领域亟待解决的关键性问题。
准确地定性、定量和定位诊断肝转移瘤，对于制订潜在可切除CRLM患者治疗策略至关重要。随着影像诊断技术的进步，增强CT、肝脏钆塞酸二钠增强MRI(普美显/EOB-MRI)联合弥散加权成像(DWI)、超声造影、术中超声从不同角度提高了CRLM诊断的准确性和综合治疗效果评价的准确性。
ctDNA来自肿瘤细胞的体细胞突变。血浆ctDNA的常见突变，与组织ctDNA高度一致，敏感性75%，特异性90%。有91.7%血浆ctDNA的常见突变在综合治疗后出现了肿瘤突变负荷(TMB)水平的显著下降。在临床治疗过程中，对连续采集的血浆样本通过二代测序(NGS)方法检测分析初始TMB的结果显示，ctDNA动态变化与TMB一致，验证了TMB可以作为CRLM综合治疗效果监测指标，并且有极高的敏感性。初步研究结果也证实，ctDNA与CRLM患者预后相关，可监测CRLM术后微小残留病变（MRD）预测肿瘤复发，是无复发生存期(RFS)和总生存期(OS)的独立预后因子。
本期通过总结实战病例，探讨影像学联合ctDNA监测潜在可切除CRLM综合治疗效果及预后的临床意义。
病史简介
男性，52岁。
主诉：发现直肠癌同时性肝转移3月余，直肠癌术后3月余。
现病史：患者3个月前因腹痛体检发现直肠癌肝转移，于2019-5-27在大连大学附属新华医院行腹腔镜直肠癌（距肛门10cm）Dixon术。术后病理：直肠溃疡型中分化腺癌，癌组织浸透脏层腹膜，脉管见癌栓，侵犯神经，自检肠周淋巴结转移(4/20)；免疫组化：P53(＜10%)，Ki67(+70%)，S-100(神经+)，CD31(血管内皮细胞+)，MSH2(+)，MSH6(+)，MLH1(+)，PMS2(+)，EGFR(+)，TS(部分+)，D2-40(淋巴管+)，pT4aN2aM1。
2019-6-19腹部MRI增强扫描：肝左、右叶交界区近肝门见类圆形稍长T1、中心等周边稍长T2信号径约17mm，增强后边缘强化。肝门区见增大的淋巴结影，短径约11mm。诊断意见：肝转移瘤；肝门淋巴结肿大。初始肝脏MRI增强扫描(基线影像图片1、2)。
图1
图2
2019-6-19胸部CT示左肺上叶磨病理结节。
基线CEA 5.56ng/ml、CA199 4.53U/ml。
基因检查示：KRAS 密码子2突变；NRAS、HRAS、BRAF V600E野生型；PIK3CA、UGT1A1*28野生型；HER2（-）；微卫星状态：MSS。
既往史、个人史无特殊。家族史：母亲直肠癌。
初步诊断：
1.中高位直肠癌同时性肝转移cT4aN2aM1，IVa期；2.直肠癌术后；3.不全性肠梗阻。
肝转移评价
ECOG：0分；直肠癌肝转移癌CRS评分：2分（同时性、N+）；单发病灶位置不好，紧邻门脉左支、左肝管及肝中静脉，潜在可切除；KRAS 密码子2突变；NRAS、HRAS、BRAF V600E野生型；MSS。
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