儿童肿瘤病例分析-1

病例简介

主诉：患者，男，8岁，咳嗽、呼吸困难20余天。

现病史：患儿2017年5月上旬出现发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、右侧手臂痛。当地医院胸部CT：前中上纵隔占位病变，考虑胸腺瘤；右肺中叶及左下肺感染。2017年6月5日以“前纵隔占位”入院。

既往史：无特殊。

体格检查：KPS70，端坐位呼吸，无紫绀，颜面部轻度水肿，全身皮肤黏膜无出血点，右腋窝可扪及肿大淋巴结，约1.5*1.5cm，局部皮肤发红，无渗液、破溃，有触痛，质中，活动一般，余浅表淋巴结未扪及肿大，颈静脉怒张，呼吸促，约30次/分，前胸壁隆起，胸壁静脉曲张，左肺呼吸音弱，右肺呼吸音清，左肺叩诊浊音，右肺叩诊清音，双肺闻及干湿啰音。腹部无特殊。

入院后完善相关检查：

➤病理组织活检：(胸腔肿瘤、胸壁肿物及胸腺)镜检为恶性肿瘤，结合免疫组化结果，病变符合T淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病；送检胸壁纤维脂肪组织及胸腺组织中见肿瘤累及。原单位免疫组化:TdT(+)，CD3(+)，CD5(+)，CD79a(+/-)， MPO(-)，CD34(-)，CD10(-)，CD20(-)，PAX-5(-)，CD56 (-)，CK(-)，Des(-)，Ki67(约70%+)，CD1a(-)（图1）。

图1 病理组织活检报告

➤NTCH1基因：野生型。

➤骨髓活检病理：骨髓增生明显活跃，涂片未见恶性肿瘤细胞侵犯骨髓；巨系血小板形成过多，但形态未见明显异常。

➤PET/CT：双颈、纵隔、双侧内乳区、右侧肺门、左侧腋窝、左侧胸壁、心膈角、降主动脉旁、膈上多发淋巴结代谢活跃，符合淋巴瘤浸润；左侧纵隔胸膜、肋胸膜及膈胸膜病灶代谢活跃，考虑浸润，病灶侵犯左侧上下肺及左侧胸壁（图2）。

图2 化疗前的CT影像结果

➤骨髓：增生明显活跃。淋巴细胞比例及形态无异常。涂片未见恶性肿瘤细胞（图3）。

图3 骨髓细胞检查报告

➤生化常规：ALT 40.9U/L，AST 23.5U/L，LDH 689U/L（109-245U/L），UA 402μmol/L（142-416μmol/L），BUN 3.33mmol/L，Cre 50umol/L。

➤血常规：WBC 13.8×10⁹/L，ANC 10.4×10⁹/L，Hb 127g/L，PLT 671×10⁹/L。

➤胸水定位：左侧胸腔探及大量液性暗区，于定位点测量深度约71mm。右侧胸腔探及少量液性暗区，较深处测量约20mm。

➤胸水肿瘤沉渣细胞病理结果示：肿瘤细胞中等大，胞浆少，核圆形，染色质深，核分裂易见，并可见“星空”现象。免疫组化：CD20(-)，Pax-5(-)，CD3(+)，CD5(+)，TdT(+)，CD99(+)，c-Myc(60%+)，Ki67(95%+)。FISH：Myc(8;q24)染色体易位阴性。结合HE形态，病变诊断为T淋巴母细胞淋巴瘤。

➤心脏彩超：心包腔中量积液。