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Nora病病例报告-2

2022.1.21
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王辉

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影像学表现     X线:Nora病在X线上多表现为骨旁软组织内高密度影,团块状、斑片状、分叶状等,形态不规整,边界清楚或不清,病灶直径多<30mm,可附着于宿主骨表面或位于骨旁软组织内。CT表现:CT上病灶多表现为骨旁软组织内密度不均结节状或团块状致密影,少有骨质破坏,部分病变与骨皮质之间存在低密度间隙(即病灶与宿主骨不连续)。有研究认为骨旁软组织内肿块与母骨骨皮质之间存在线样低密度间隙是诊断Nora病的特征性征象;但有文献报道病灶与宿主骨之间分界并不清晰,宿主骨骨皮质侵蚀性破坏,呈现出恶性征象,本研究的31例有CT资料的病例中有9例报告有低密度间隙,因此低密度间隙仅作为Nora病的非特异性征象之一参考。

 

MRI平扫:病灶在MRI上T1WI呈等、低信号,在T2WI及压脂像呈等、高信号,增强扫描可见病灶呈不均匀强化或明显强化。本病例可见滋养动脉与股动脉相连。有的病例T1WI、T2WI像均表现为低信号,可能与病灶的成分及钙化的成熟度相关。T2WI高信号及T1WI像不同的强化程度可能与病灶内软骨成分的多少有关。除此之外,T2WI外周高信号在文献报道中被发现,并认为这种软骨帽样高信号可能是本病的影像学特点之一。

 

病理特点    Nora病由分化成熟的软骨、骨和纤维组织3种成分混合而成,排列不规则,常见软骨化骨。典型的分化成熟的纤维组织穿插于软骨岛及骨小梁之间,骨小梁具有均匀的成骨细胞,大小不一,不均匀钙化,通常被软骨帽覆盖,软骨内可见不规则的软骨化骨,病变的软骨成分包括奇怪的、增大的或者双核的软骨细胞群。脱钙后的HE切片中常有特征性的深蓝染软骨基质,即“蓝骨”。Cocks报道了16例Nora病患者的病理结果中可见到“蓝骨”。本组统计的83例患者中,有39例病理图像见到“蓝骨”。但由于一些其他疾病(如骨软骨瘤)也可以见到该征象,因此“蓝骨”也许仅可以作为Nora病的非特异性病理特征之一。软骨成分常有轻度异型性,但这种组织学表现并不说明病变具有恶性倾向。

 

鉴别诊断    骨软骨瘤:又名外生骨疣,多表现为骨表面的覆盖有软骨帽的骨性突出物。好发于10~30岁男性,以股骨远端、胫骨近端多见,背向关节生长,有恶变可能。CT上可显示骨皮质和骨松质间与载瘤骨相连续的基底,有助于股软骨瘤的诊断。而Nora病多发生于骨旁软组织内,以手、足短管状骨多见,与邻近骨质可不连续或连续。当与邻近骨质相连续时,与骨软骨瘤的鉴别诊断有一定困难。

 

骨化性肌炎:多有外伤史,不同年龄人群均可发病,以10~20岁男性好发。根据临床病程不同,影像学上可有不同表现。早期(3~6周)影像学表现缺乏特征性,增强表现动脉早期肿块呈显著强化,静脉期周围的水肿带呈显著的较均匀的强化。中期(7周~6月),影像学上表现为环状骨化,呈“蛋壳”征象,具有特征性。晚期(6个月以上)病灶局限,边界清楚,表现为离心性分布的骨化团块。脉管源性肿瘤:本病在诊断时由于其在影像上有不均匀强化,表现为富血供特点,曾被考虑为脉管源性肿瘤,故本研究认为Nora病的诊断尚需要和脉管源性肿瘤鉴别,如骨血管瘤。骨血管瘤是一种呈瘤样增生的血管组织,掺杂于骨小梁之间。增强扫描可见明显强化,但不同于Nora病的是,骨血管瘤T2WI压脂像多呈低信号。

 

治疗及预后    Nora病的治疗以手术切除为首选方式,包括病灶表面被覆的假纤维包膜和基底部附着骨的部分骨皮质。但据报道该病的复发率可高达55%,本研究的83例患者中有67例进行了随访,其中3例失访,17例复发,复发率约为26.56%,可能与目前关于Nora病尚未有统一的随访方案及部分病例随访时间较短有关;另外,徐恒天等报道的5例中有2例见手、足外的其他部位的复发,提示复发可能与发病部位有关。在本研究统计的国内报道的8例复发的患者中,有3例记录了原病灶大小,分别为40mm×40mm、60mm×80mm及20mm×10mm,而Nora病的病灶直径多<30mm,因此,关于本病的复发是否与病灶的直径大小有关及其界值、远期效果如何等问题仍有待于更多病例证实。目前值得确定的是本病有较高的复发率,Nobusawa等曾提到不恰当的治疗可能是病灶复发的原因。关于治疗方案,Berber等的研究表明广泛的切除并不一定减少复发,不应该视为首选方案。由于目前尚未有统一标准的随访方案,为预防复发,对于初次治疗,Ting等人建议切除边缘病灶和潜在骨膜组织,并且剥除宿主骨的潜在异常区域,此外,他们还证实在病变部位填入骨蜡和部分肌肉组织的方法是有效的。

 

总之,Nora病作为是一种罕见的具有复发性倾向良性病变,病史长,生长缓慢,常易误诊,工作中需结合病理、影像及临床表现等综合分析进行诊断与鉴别诊断。


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