产前超声诊断胎儿Ⅱ型食道闭锁病例分析

病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。

常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，孕24周产前超声检查所见：临床孕周24.0周，超声孕周23.5周，双顶径为5.9 cm，头围为21.8 cm，腹围为19.1 cm，股骨长为4.0 cm，羊水深度7.1 cm，羊水指数为22.9 cm，胎盘厚度为2.0 cm，前壁，其下缘覆盖宫颈内口，脐动脉S为28 cm/s、D为8 cm/s，RI为0.72，S/D为3.56，胎心率134次/min，小脑延髓池前后径为0.57 cm，小脑横径为2.50 cm，眼内距为1.33 cm，眼外距为3.94 cm，透明隔宽度为0.40 cm，鼻骨为0.64 cm，颅骨环完整，左侧脑室与大脑半球的比例（LV/HW）正常，上唇可显示，腹壁完整，双肾可显示，四腔心可显示，左室流出道可显示，右室流出道可显示，三血管切面可见，膀胱可显示，脊柱可显示，胎儿颈部可见W形压迹，左上肢可显示，右上肢可显示，左下肢可显示，右下肢可显示，胎儿左侧侧脑室后角内径为0.58 cm，胆囊大小约1.40 cm×0.26 cm，双肾盂分离，左、右侧分别约为0.24 cm、0.28 cm，左心室可见一点状强回声斑，胃泡多日多次反复检查均未见显示。结果提示：单活胎；羊水过多；胎儿胃泡未显示（72h连续观察），动态观察未见明显胎儿吞咽羊水动作，不排除食道闭锁可能；胎儿皮肤水肿增厚；胎儿腹围测值小于临床孕周对应值（约3周）；胎儿脐带绕颈两周；建议产前咨询。

于孕31周来我院复查，72h内胎儿胃泡仍未见显示（图1，2），期间转武汉、上海复查提示食道闭锁可能，随后34周来我院复查发现宫内死胎；引产后尸体解剖印证了以上结论，且经过黄色ABS灌注发现合并气管瘘。

图1  23+6周，多次扫查未见胃泡。图2  31周，仍未见胃泡。

解剖资料：患儿，男，34+1周宫内死胎，利凡诺羊膜穿刺后引产取标本做MRI后（图3）进行常规解剖。解剖过程：从胸部行倒T型切口开胸，发现少量积液，暴露胸腺，观察发现肺叶为左侧二叶，右侧三叶，钝性分离胸腺，从左侧胸腔观察发现食道上段盲端长2.8 cm，外观其盲端中下段与气管相连，经咽部置软管于食道内注30%的ABS黄色灌注剂至食管盲端，可见食管上段盲端、气管及肺部充盈；膈肌完整，胸腔近膈肌部分可见食道下段呈一盲管样结构通过膈肌孔与胃泡相连，长约2 cm，直径约0.5 cm，上下盲端间距离长约5.5 cm；继续打开腹腔，充分暴露腹腔，胃泡塌陷位于左侧；肝脏呈胎儿期右优势肝改变，阑尾位于正常结构右侧，降结肠位于左侧；打开心包发现有大量积液，左右心耳及右心室内可见淤血块。解剖结果：Ⅱ型先天性食道闭锁及食管气管瘘，证实了产前超声的诊断。

图3 磁共振提示食道闭锁。

讨论

先天性食道闭锁及食管气管瘘是严重的新生儿先天性畸形，发病率为1/3000到1/4000，先天性食道闭锁按解剖病理分型为5型：Ⅰ型，食管有两个盲端，分别为近端和远端，不合并食管气管瘘，约占7.7%。Ⅱ型，食管近端与气管相通，合并为食管气管瘘，盲端在远端。此例罕见，约占0.8%。Ⅲ型，食管盲端在近端，远端与气管相通，合并为食管气管瘘。此型依据食管远、近端距离分两型，如≥2 cm为ⅢA型，＜2 cm为ⅢB型。ⅢA型食管手术治疗困难，ⅢB型食管手术吻合较易。

参考Holder统计数据，此例常见，约占86.5%。Ⅳ型，食管两端均与气管相通，合并为2处食管气管瘘，较罕见，约占0.7%。Ⅴ型，食管全程通畅，但食管前壁与气管相通，合并为食管气管瘘，约占4.2%。由此可见，Ⅱ型食道闭锁是罕见的。研究发现，在胚胎初期发育期气管和食道均起始于原始前肠，随着原始前肠的分化发展，背侧和腹侧分别分化为食道和气管。

在胚胎8周内，若出现前肠分化发育异常，即可形成食道闭锁。先天性食道闭锁致胎儿胃泡塌陷，胎儿常生长发育不良，腹围明显小于临床孕周，有文献报道中孕期食道闭锁胎儿每天减少2g蛋白质摄入，患儿出生后唾液不能下咽，易在吸气时溅入气道引起吸入性肺炎，故胎儿肺部症状较严重。

本病典型症状包括产后口腔分泌物增加及白沫，吸痰后复见伴随呼吸困难及紫绀或窒息，喂水后出现呛咳及呕吐且每次喂后即吐等。目前产前超声诊断疑似食道闭锁胎儿主要依靠羊水指数、胃泡显示等，研究发现食道闭锁合并其他畸形概率高达60%，通过对疑似食道闭锁胎儿体表及器官各个层面的仔细扫查，分辨相近组织器官位置毗邻关系，分析器官、血管、骨骼甚至神经等异常改变，很容易诊断包括心脏、胃肠、颅脑、双肾及神经系统等合并畸形。

由于胎儿食道不易显示，产前超声检查直接诊断食道闭锁较为困难，如发现羊水多、胃泡持续未显示等征象且未见合并其他畸形时，应追踪观察，提示单纯食道闭锁的可能，且产前超声无法对食道闭锁做出分型，应结合产后CT、MRI、解剖或手术结果等综合做出判断。