恶性周围神经鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一种起自周围神经，或先前存在的神经鞘膜肿瘤，显示神经鞘膜成分分化的梭形细胞肉瘤。曾被称为恶性神经鞘瘤或施万细胞瘤、神经纤维肉瘤及神经源性肉瘤，临床少见，约占全身软组织肉瘤的5%，且超过50%伴有神经纤维瘤病1型（neurafibromatosis 1，NF1）。
MPNST组织成分复杂多变，部分病例可见异源性成分，如横纹肌、骨、软骨和腺体等常有报道。而呈现原始神经外胚层样小圆细胞分化的病例报道极为罕见，在此我们报道1例发生于NF1患者颌面部的MPNST伴有原始神经外胚层样成分分化病例。
1.临床资料
转诊病例，患者男性，37岁，发现右侧耳前颌面深部肿块9年，逐渐增大，约5 cm，1年前出现口角下斜等面神经压迫症状，稍有肿胀感，张口适中；体格检查发现肿块质硬，边界清，活动度尚可，口腔黏膜未见异常，颈部、躯干及四肢弥漫多发性皮肤结节，大小不一，皮肤表面散在咖啡色斑（图1A），额骨部宽大，颈部及颌下未触及肿大淋巴结。
曾于3年前外院行小腿皮肤肿块切除术，术后诊断神经纤维瘤。辅助检查B超显示腮腺区深部低回声占位，血供丰富，边界清；MRI检查显示腮腺深部巨大占位，T1WI等信号（图1B），T2WI高信号，增强后不均匀强化。术中见肿块附着于面神经，与周围少许粘连，保留面神经情况下肿块完整切除。患者拒绝进一步分子检测。术后4个月，恢复良好，右腮腺区B超示术后改变。
2.方法
手术切除标本经4%中性甲醛溶液固定，石蜡包埋，常规切片与HE染色；免疫组化采用SP法染色，一抗包括AEl/AE3、EMA、Vimentin、S100、SOX-10、CD99、CD34、STAT-6、GFAP、Chromogranin-A（CgA）、Synapsin（Syn）、Desmin、α-actin、Neuron-specific enolase（NSE）、FLI-1、INI-1和Ki67，DAB显色，镜下观察。结果巨检显示灰白淡黄肿块6 cm×3.5 cm×3 cm，有包膜，切面有光泽，质中，局灶区鱼肉状及出血。镜检显示梭形细胞肉瘤样改变，细胞束状排列，细胞密度从中等到丰富不均一；中等密度区，瘤细胞呈席纹状排列，胞质丰富（图1C）；细胞丰富区，似纤维肉瘤样改变，瘤细胞密集呈鱼骨状排列（图1D），淡染区与深染区交错模糊可见。
瘤细胞胞质嗜酸性，界限不清，核呈不对称锥杆状，“弹头样”，波浪感不明显，偶有弯曲，染色质颗粒状偏深染，核仁不明显，可见少量多形性改变，核分裂象极多见（>20/10HPF）。可见瘤细胞围绕血管聚集，伴明显出血，类似血管内皮瘤样改变。少量肿瘤性成骨分化，类似骨肉瘤（图1E），横纹肌分化未见。局灶区见有片巢状小圆细胞聚集，胞质空泡化，核深染，圆或不规则（图1F、G），偶见一不典型菊形团样结构。片状肿瘤性坏死可见。
免疫组化显示，上皮标记AEl/AE3和EMA阴性，CgA、CD34、STAT-6、Desmin、a—actin和GFAP阴性，间叶标记Vimentin阳性，S100和SOX-10散在阳性，小圆细胞区NSE和FLI-1弥漫强阳性，Syn弱阳性（图1 H），CD99胞质弱阳性（个别膜阳性，图1I），INI-1不缺失，Ki67增殖指数约15%～28%。病理诊断：MPNST（高级别）伴有原始神经外胚层样成分分化，合并NF1。
图1 临床与病理性改变
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