原发咽旁滑膜肉瘤病例分析

滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）是来源于关节、滑膜及腱鞘滑膜的软组织的恶性肿瘤，以四肢的大关节为好发部位，位于头颈部原发的滑膜肉瘤较为少见。昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科近期收治1例原发咽旁滑膜肉瘤，现报道如下。

1.病例报告

患者，男，15岁，2016年4月因呕吐发现左侧咽旁长一鹌鹑蛋大小肿物，1月来包块逐渐无痛性增大至鸡蛋大小，导致进食、呼吸、语音困难，随后来昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科就诊。患者既往体健，无系统性疾病。颌下及体表无明显淋巴结肿大。专科检查见患者口咽内有一约8 cm×4 cm×3 cm肿物，色暗黑，表面可见不完全覆盖的黑色绒毛状假膜，活动度好，带蒂，蒂部位于左扁桃体上隐窝，与周围组织界限不清，质韧（图1）。

图1  左咽肿物

CT、MRI检查：左侧口咽不规则肿块，与左舌根后份分界不清，增强扫描明显不均匀强化（图2）。临床诊断：口咽左后壁肿物，全麻下行口咽左后壁肿物切除活检，术后标本送病理检查（图3）。

图2  MRI（左）、CT（右）示左咽肿物，界限不清

图3  原发灶

病理检查：1）肉眼所见：软组织1块，大小约8 cm×4 cm×3 cm，部分坏死，切面灰白，实性质软。2）镜下所见：镜下可见上皮和梭形细胞成分（图4）。

图4  双相性滑膜肉瘤主要由梭形细胞组成 HE×200

免疫组织化学检查：上皮细胞膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（+），细胞角蛋白（cytokeratin，CK）19（+），CD7（+），波形蛋白（vimentin，Vim）（+），CK10（-），钙黏蛋白（E-cadherin，E-Cad）（+），B淋巴细胞瘤（B cell lymphoma）-2（-），CD2（-），CD10（-），CD138（+），CD99（+），白细胞共同抗原（leukocyte common antigen，LCA）（+），Ki-67（20%+）。病理诊断：咽旁滑膜肉瘤（双相分化）。

2.讨论

滑膜肉瘤是来源于关节旁软组织的一种较为少见的中高度恶性软组织肉瘤。研究表明，滑膜肉瘤占所有软组织肉瘤的6%~9%，头颈部原发的滑膜肉瘤病例仅占所有滑膜肉瘤病例的3%~5%，咽旁的滑膜肉瘤很罕见。SS通常呈现为3个组织学亚型：单相型、双相型和低分化型。SYT与SSX的染色体融合或异位是滑膜肉瘤细胞的一大特征，90%~95%的滑膜肉瘤都被发现有该种类型的染色体改变。

近年来，SYT-SSX染色体融合检测成为滑膜肉瘤病理鉴别诊断的主要手段，尤其是对于一些较难鉴别的低分化滑膜肉瘤病例。对于大多数滑膜肉瘤患者（包括治疗不彻底或术后复发患者）的治疗，提倡多学科、多种治疗方法相结合的方式。滑膜肉瘤的治疗仍以手术切除为主，由于其预后与肿瘤分期有关，所以应争取在瘤体尚小（<5 cm）时确诊，积极采取肿瘤广泛切除或根治性切除，区域肿大淋巴结清除。临床研究表明，术前术后辅以放疗和化疗是提高疗效、改善预后的关键。目前治疗方案主要是以阿霉素（adriamycin，ADR）单药或以其为基础的联合方案，包括ADR+异环磷酰胺（ifosfamide，IFO）、ADR+氮烯咪胺（dacarbazine，DTIC）及IFO+DTIC+ADR等联合方案。由于头颈部滑膜肉瘤的发生率较低，且大多滑膜肉瘤体积较大，预后均较差，对于该疾病的诊断与治疗仍然需要进一步的分子机制研究及治疗模式的探讨。