50岁女性，步态障碍9个月。
头颅MRI T2WI（A）横截面显示脑室扩大伴脑室周围T2高信号，提示脑脊液透过室管膜进入脑组织。
高分辨3D T2WI（TSE DRIVE）矢状面显示导水管末端存在严重的局灶性狭窄（B）；T1WI增强矢状面显示有小的结节样强化灶（C和D）。
T1WI增强冠状面显示结节样强化灶伴垂体柄增粗（E）。胸部FDG PET-CT横截面显示高代谢性的纵隔和肺门腺癌（F）。
诊断：神经结节病
背景：
➤ 结节病是一种特发性、慢性、多系统性肉芽肿性疾病（非干酪性肉芽肿）
➤ 非裔美国人和女性的风险较高（分别是3倍和2倍）
➤ 病变可影响肺部、淋巴系统、眼睛、皮肤、肝脏、脾脏、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉和骨骼
➤ 约5％的患者出现临床神经系统症状
临床表现：
➤ 神经结节病可累及CNS的任何部分，表现为各种非特异性临床症状，如头痛、颅神经功能障碍、无力、癫痫发作、尿崩症、垂体功能减退症、脑病或脊髓病
主要诊断特点：
➤ 头颅MRI可见很多异常表现
➤ 软脑膜受累，结节性和/或弥漫性，易累及基底池；可沿血管周围间隙扩散（肉芽肿可在视交叉区、第三脑室底部和垂体柄形成占位样病灶）
➤ 颅神经增粗和增强（VII、II和V颅神经最常见）
➤ 脑实质非增强性T2高信号病灶（可模拟脱髓鞘疾病）
➤ 增强性脑实质病灶（主要影响下丘脑、脑干、大脑和小脑半球）
➤ 包括增厚或占位效应在内的硬脑膜受累（主要鉴别：脑膜瘤）
➤ 脑积水（由于导水管狭窄导致的阻塞性或肉芽肿性浸润室管膜下层和脑室脉络丛导致的交通性脑积水）
➤ 脊髓或神经根病变（罕见）
➤ 皮质类固醇治疗后症状通常得到改善
该病例显示小的肉芽肿导致导水管狭窄伴阻塞性脑积水。增粗的漏斗部和高代谢性纵隔-肺门淋巴结相关联提示神经结节病。确诊靠纵隔淋巴结活检，活检结果显示肉芽肿性炎症伴非干酪样上皮样和巨细胞性肉芽肿。皮质类固醇治疗后患者症状有所改善。
鉴别诊断：
➤ 主要取决于影像表现
➤ 软脑膜增强：感染性脑膜炎、结核、淋巴瘤性脑膜炎、脑膜癌病
➤ 漏斗柄增粗：组织细胞增多症、淋巴细胞垂体炎、脑膜炎、生殖细胞瘤
➤ 导水管狭窄：先天性畸形、导水管膜性狭窄（感染后或蛛网膜下腔出血后）
治疗：
➤ 一线治疗是皮质类固醇
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