蜡泪样骨病（melorheostosis）又称莱里综合征、流动性骨质硬化症、肢骨纹状增生症、蜡泪样骨病等，是非遗传、良性、硬化性骨发育不良的骨骼疾病，影响骨骼及邻近软组织，临床及影像学上都较为罕见。本症最早于1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名报道，故又称Leri-Johanny综合征。
病例资料
患者，男，60岁，7年前发现左肩胛下肿物，大小为2CM×3CM，无其他症状，未行治疗。2年前出现两侧肋骨、前胸疼痛，呼吸困难。3个月前上述症状加重，来本院就诊。查体：脊柱生理曲度存在，无明显侧弯及后凸畸形。颈胸椎未见明显异常。椎棘间及椎旁无压痛、叩击痛。双下肢感觉、肌力正常。四肢血运未见明显异常。双侧跟膝腱反射可引出，无病理反射。常规血液系统检查未见异常，胸椎正侧位X线片示T6椎体左后方异常密度影（图1a）；胸椎CT示左侧第7肋骨及胸椎椎体见弥漫性高密度灶（图1b）；胸椎MRI示T6椎体及椎板病变（图1c）；ECT示左后第7肋、左骶髂关节片状、条状核素浓聚、增强（图1d）。入院后行胸椎后路T6肿瘤及左第7肋肿瘤切除、钛网支撑、钉棒系统脊柱重建内固定术。手术完整切除T6肿瘤及左第7肋肿瘤，并送病理检查。病理诊断：肿物由大量哈弗氏系统组成的骨单位样结构构成，骨陷窝空虚，未见成骨细胞，未见软骨成分，病变累及骨髓腔，骨髓腔内含较多脂肪组织，骨皮质结构不清，皮质旁软组织未见明确受累，符合良性成骨性病变，考虑蜡泪样骨病（melorheostosis）（图1e），术后复查胸椎X线片：内固定无断裂、移位现象（图1f）。
讨论
蜡泪样骨病起源于中胚层，病因未知，最低患病率被认为每千万人有9例。该病可侵犯单骨、双骨、单肢体，以单侧肢体多见，肋骨、骨盆、脊柱少见。该病发生在椎体上国内外罕有文献报道，以前的病例报告涉及多个层面，其中包括肋骨，本病例发生在单侧椎体及其连接的部分肋骨上，未见文献报告。蜡泪样骨病最常见的临床表现是疼痛，其次是畸形、活动受限、麻木和无力。骨化的软组织和邻近的骨性组织以及纤维脂瘤组织、血管和畸形淋巴管参与该病。发生在四肢的骨骼或相邻软组织可能会出现畸形症状、关节挛缩和广泛肢体僵硬。而在中轴骨可能出现疼痛或有关神经压迫的表现，椎体肿块导致椎管狭窄或者压迫邻近组织导致神经压迫症状及相应临床表现。该病多侵犯骨骼一侧，双侧少见，侵犯一侧椎体假说由Murray和McCredie提出，蜡泪样骨病的骨质硬化在进展中是受单根或多根畸形的脊髓感觉神经影响的。此理论解释了本病在自然进展中总是发生在受脊神经所支配的单侧的单个或数个区域骨性和软组织。本病例因骨块过大，压迫肺组织及周围肋间神经，导致两侧肋骨、前胸疼痛，呼吸困难。
本病诊断可根据临床表现、X线片及病理，其中X线片具有特征性。本病是少数以X线片命名的疾病之一，诊断也是依据X线片的典型表现而可无病理组织的特殊表现。典型影像表现为单侧肢体骨质硬化，骨质硬化形态如蜡油样向下滴注状改变，而关节多未受病变累及。本病例胸椎X线片、CT示：左侧椎体及肋骨上呈团片状致密影，髓腔消失，骨小梁消失，似蜡油流过样，骨皮质外形似波浪。
于成福等提出的4型分法：（1）皮质内型，病变向骨皮质内流动；（2）皮质外型，病变向骨皮质外流动；（3）皮质旁型，病变流注于软组织内；（4）混合型，以上不同类型组合。按照该分型标准，本病例为混合型，但以皮质内型为主，提示该病蔓延方式以髓腔内发展为主，原因可能为骨皮质对病灶有一定限制作用。需与之鉴别的疾病有骨斑点症、石骨症、慢性硬化性骨髓炎、进行性骨干发育异常、成骨型骨肉瘤、弥漫性特发性骨肥厚等。
（1）骨斑点症：表现为海绵骨的多发斑点状骨质硬化，X线片特点是松质骨内弥漫性圆点状致密影，直径2~20mm大小不等，骨皮质、骨轮廓及关节均正常，无骨质蜡油样滴注状改变，两者有并发的报道；（2）石骨症：全身大部分或所有骨骼对称性骨质密度增高硬化，皮髓质界限消失。骨轮廓无蜡油样骨病常见的单侧波浪状变形，椎体及颅骨骨质硬化也较蜡油样骨病常见；（3）慢性硬化性骨髓炎：发病常与外伤有关，多局限于一骨，皮质增厚，髓腔狭窄或闭塞，呈局限或广泛的骨质硬化，部分鉴别困难需病理学检查鉴别；（4）进行性骨干发育异常：特点是长骨骨干进行性、对称性的梭形膨胀性改变，而蜡油样骨病多为单侧发病且病变形态不同；（5）成骨型骨肉瘤：常发生于干骺端，以骨质增生为主伴轻度骨质破坏，肿瘤及新生骨骨质密度很高，其边缘可呈毛刷状或针状，可有肺部转移，而蜡油样骨病变可跨关节发展，无骨质破坏及骨膜反应征象，而骨肉瘤病理学检查有明显特征；（6）弥漫性特发性骨肥厚：大量而表浅的不规则椎体前和侧缘骨质增生，相互融合形成椎体前广泛肥厚骨块，而蜡泪样骨病多为单侧发病且缺乏韧带骨化。虽然该病主要诊断依据是X线片表现，但临床上须充分取病变组织，常规病理检查排除其他非典型骨硬化性椎体疾病。
本病进展缓慢，预后良好，有自愈倾向，无恶变及致命的报道。本病早期有症状可保守治疗，包括口服双膦酸盐类药物、非甾体抗炎药、硝苯地平等药物，其他非手术治疗有理疗、按摩、石膏矫形、支架固定、神经阻滞等，但这些方法大多无效。手术治疗针对恢复功能和减少疼痛，手术方式包括肌腱延长术、切除纤维和骨组织、筋膜切开术、关节囊切开术、截骨术、关节融合术、对侧骨骺干固定术、截肢等。本病例两侧肋骨、前胸疼痛，呼吸困难症状明显，保守治疗无效，行手术切除加内固定术后症状缓解。
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