蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一罕见的原因不明的骨质硬化性疾病。发病率为1/100万左右，常常侵犯一侧肢体。增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注。酷似蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病或蜡油样骨病，又称肢骨纹状肥大症。国内文献报道较少。山西医科大学第二医院骨科于2015年收治此类患者1例，现报道如下。
病例资料
患者，女，46岁，农民，主诉右膝部疼痛10年，加重伴屈伸活动受限1年余。患者10年前无明显诱因出现右膝关节疼痛、活动后加重，休息后可缓解，未治疗。5年前患者自感疼痛强度、频率逐渐加重。自行口服消炎止痛药处理，可缓解疼痛症状。近一年来患者疼痛明显加重、并伴有右膝关节屈伸活动受限。遂就诊于当地医院，行X线提示“蜡泪样骨病”，建议转上级医院进一步诊治。因患者右膝关节疼痛伴屈伸活动明显受限，严重影响患者生活质量，患者于2015年3月6日来我院就诊，否认家族史。
专科查体示:右膝屈曲畸形，皮肤无色素沉着，无肿胀、红斑。右膝关节内侧压痛阳性，髌骨研磨试验阳性，于髌骨下极、胫骨近端可触及大小不等肿块，质硬欠光滑，触之如石，不移动;右膝关节活动度:80°～105°。主动及被动活动僵硬。同侧髋关节及踝关节活动正常，双上肢及左下肢感觉运动功能正常。
X线示:右膝关节髌骨、股骨远端、胫骨近端、骨髓腔内可见多发结节状高密度影，周围软组织影正常，关节间隙欠清楚(见图1～2)。
手术方法
术前计划行右膝关节镜检，探查右膝关节病变，再行切开病灶清除术。术中沿膝关节前外、前内侧入路，因膝关节活动度差，关节内软组织钙化明显，关节镜无法全面探查膝关节各个间室。遂沿右膝关节前方髌内侧入路，术中可见髌骨及髌韧带后方大量骨样组织形成，在髌骨下极与胫骨平台前方形成骨桥，增生骨组织与髌骨没有界限，骨质坚硬，呈象牙状，没有板层骨样结构，与正常髌骨明显不同，阻挡髌骨活动。遂行骨刀将病变组织于根部凿除，磨钻修整髌骨远端关节面，再行髌股关节之间进行松解(见图3)。
松解后检查膝关节活动度可，但髌韧带由于膝关节长时间屈曲畸形及髌韧带后方增生骨质压迫出现松弛。遂与髌韧带下止点给予适当紧缩术。再次检查膝关节活动度为:10°～115°。病理所见:送检增生骨组织骨小梁之间可见增生纤维组织及骨髓组织，另见滑膜组织炎细胞浸润及间质黏液变形。符合蜡泪样骨病。术后随访5个月，右膝关节屈伸活动度:15°～110°，压痛消失。
讨论
蜡泪样骨病(Melorheostosis)是一种临床上一罕见原因不明的骨质硬化性疾病。多侵犯单一肢体。最早的病例被发现在公元前4000～5500年的智利北部的一个约25岁女性股骨标本上。1922年由Leri和Joanny首次报道本病。蜡泪样骨病病因不清。很多学者对本病病因进行了研究，提出了多种假设，但是目前还没有定论。有学者认为，该病是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，非遗传性，但有家族倾向性。
也有研究认为该病与胚胎期中胚层发育异常、生骨节发育不良有关。因病变区域有沿神经分布的趋势，因此也有学者认为该病可能与交感神经过度兴奋引起血管收缩、组织缺血，钙质沉积引起骨质增生有关。还有学者认为与血管干扰素和血管功能不全有关。同样有研究者认为与受精后，体细胞突变、功能基因LEMD3的缺失有关系。任何年龄均可发病，多见于5～20岁，通常从儿童开始发病，青中年患者较多见，男性稍多于女性。好发于四肢管状骨，大多数单侧发病，颅骨和躯干骨受累较少，偶尔有侵犯手足骨。
早期常无特殊临床症状，随着骨质增生进展，临床表现多为受累肢体疼痛，多为钝痛，活动时加重，休息后减轻，且呈渐进性加重。随病变进展，邻近软组织骨质沉积可引起关节活动受限，出现局部畸形，关节活动受限、僵直等症状，本例患者发病时间较晚，女性，且病变累及膝关节，出现右膝屈曲畸形，关节僵直，屈伸活动明显受限。本例患者经过10年病变发展，导致膝关节僵硬、屈曲畸形。蜡泪样骨病的诊断主要依据X线片，表现为增生的骨质自上而下沿骨干一侧向下流注，酷似蜡烛表面的烛泪。无骨破坏及死骨现象，一般不侵犯关节软骨，不发生病理性骨折。
Freyschmidt等还提出3个诊断标准:a)受累的骨骼皮质沿长轴增生变厚，直径超过125px，这种增生一般超过一块骨骼。如果只有一块骨骼受累，则病损骨骼表面的局部皮肤呈局限性硬皮病或皮下纤维变性样改变。b)有2块及以上的骨骼受累，病变沿骨骼一侧骨皮质内缘增生和延长。c)沿神经分布的异位骨化样病变，表现为关节两侧骨骼的一侧增生，可有骨骼内部的增生，与异位骨化不同，增生骨呈波浪状排列，没有板层骨样结构，并且与外伤和矢神经支配无关。
同时Freyschmidt也总结出5种X线表现类型:类肿瘤型，典型蜡泪型，骨化性肌炎型，条纹状骨病型，混合型。其病理改变为骨内膜及骨外膜的异常增生，导致骨轮廓的改变，硬化区为成熟骨和非成熟骨交替出现，因为成骨细胞增多而破骨细胞减少导致新生骨形成。显微镜下可见血管周围向心性骨化，哈氏管变形扭曲，骨小梁和骨髓腔被纤维组织填充。
该病需与以下疾病鉴别。a)石骨症:全骨硬化，皮质增厚，髓腔呈一致性狭窄，骨皮质轮廓无不规则改变。b)骨斑点症:多发生于扁平松质骨，呈斑点状致密硬化，皮质轮廓无改变。c)硬化性骨髓炎:X线片见局限或广泛的骨质增生硬化现象，骨皮质增厚，骨髓腔狭窄甚至消失，骨密度增高，病变部位常呈梭形，临床呈炎症性表现。本例患者以病史及典型的X线片，可以明确诊断为蜡泪样骨病，该患者增生骨质侵占了部分髌骨下方关节面，关节屈伸受限明显。
本病病程发展缓慢，预后良好，严重者可影响患者日常生活。一般不发生恶性变及病理性骨折。蜡泪样骨病暂时无特殊疗法，症状轻者可给予消炎止痛及理疗等保守治疗。神经卡压者可行神经减压和松解术，畸形严重者可行病灶清除术，严重者可进行截骨术。
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