患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。
超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。
四腔心显示左右心室不对称，右侧心室增大，左侧心室明显缩小，不易显示，心底切面似可见一根大血管与心室相连，其余心脏切面难以显示（图1）。CDFI显示：相当于四腔心切面仅可见一束血流信号进入大血管（图2）。胸腹腔未见明显积液。胎盘位于后壁，回声均匀。
胎儿生物值测量：BPD 40 mm（18+1周），HC 149 mm（18周），FL 24 mm（17+3周）。超声提示：（1）中孕，单活胎。（2）胎儿严重性先天性心脏畸形：胸外心。左心室发育不良?永存动脉干?建议中止妊娠。患者回当地县医院引产，证实为胸外心。
讨论
先天性胸外心是指部分或全部心脏位于胸腔之外。约30%患儿于产前死亡。病因可能与遗传、感染或环境污染等有关。长期接触苯、甲苯有机溶剂等，可能对胎儿心脏的形成与发育造成影响，从而有可能导致该病。
胸外心主要分为4种类型：（1）胸型：心脏位于胸壁之外，常合并心包缺如、胸骨缺如等，此型最多见。根据心脏表面是否覆盖皮肤又分为被履型和裸露型。（2）腹腔型：心脏位于腹腔内，横膈缺损伴有膈疝。（3）胸腹联合型：部分心脏位于胸腔内，部分心脏位于腹腔内，常合并胸骨缺损、膈肌缺损或腹壁缺损等。（4）颈型：此型最少见，心脏位于前颈部，常合并胸骨裂开。胸外心除位置异常外，还可合并其他心内畸形，如房、室间隔缺损，三尖瓣闭锁，法洛氏四联症，大动脉转位等。无论何种类型，因胸腔狭小，无法容纳跳动的心脏，故手术多以失败告终。
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