病例简介
女，47岁，因发现右胸壁渐进性隆起7年，伴右侧胸闷、气短6个月就诊。体格检查：右胸廓隆起，无压痛及叩击痛，右侧呼吸运动减低、语颤增强，听诊右上肺呼吸音未闻及，右下肺、左肺呼吸音正常。实验室检查正常。
胸部CT及MPR示右胸腔约14CM×18CM软组织肿物，内见多发不定形致密影，部分呈丝瓜瓤样改变（图1A、B），右侧第4肋骨局部呈磨玻璃改变及囊状膨胀性骨质破坏（图1C、D），肿物与肺组织分界清楚，心脏及大血管、右肺上叶受压、变小。术中所见：质硬巨大分叶状肿物占据右侧胸腔中上部，大小约21CM×19CM×15CM，第3、4、5肋骨融入其中，部分右肺中上叶深入肿物裂隙，右肺上叶及中叶不张。病理检查：镜下见增生的骨小梁呈狭窄、弯曲、畸形状，其间见细胞稀疏不等的纤维组织，密集区细胞有异型，可见核分裂象。诊断：骨纤维异常增殖（FDB），局部生长活跃。
讨论
FDB又称为骨纤维结构不良，是异常增生的纤维组织和不成熟的编织骨取代正常骨组织的一种疾病，发病机制尚不清楚，Burke等认为FDB是因GNAS基因激活性突变导致环磷酸腺苷合成增多，其作用于下游信号通路导致正常骨组织被纤维组织和不成熟的编织骨取代。本病多发于青少年，早期常无明显症状，多因疼痛、局部畸形或病理性骨折而就诊，FDB可发生恶变，但恶变率不足1%，临床可分为单骨型及多骨型，约3%表现为皮肤、黏膜色素沉着及内分泌功能亢进的McCine-Albright综合征，FDB可累及全身各骨，但多发于四肢长骨、颅面骨和肋骨等不规则骨，本病影像学特征取决于病变中纤维组织、骨样组织和新生骨小梁成熟度和比例的不同。
FDB的典型表现：①囊状膨胀性改变，病变以纤维组织为主，表现为单囊或多囊膨胀性透亮区，常伴硬化边；②磨玻璃样改变，病变主要为新生骨小梁，表现为囊状膨胀性改变中的密度均匀增高；③丝瓜瓤样改变，病变主要为沿纵轴分布的粗大扭曲的骨小梁，间以少量纤维组织；④虫蚀样骨质破坏，病变主要为密集成熟的骨小梁，表现为骨皮质断续性破坏缺损，甚至溶骨性破坏。本例起源于第4肋骨，第3、5肋骨受累，病灶巨大且伴有明显临床症状，国内外报道较少，CT表现较为典型，可以看到囊状膨胀性骨质破坏、磨玻璃样改变及丝瓜瓤样改变。
本病结合病史、病变部位及影像学检查不难诊断，但确诊需要依靠病理组织学检查。本病需要与内生性骨软骨瘤、畸化性骨炎、骨肉瘤及骨巨细胞瘤等疾病鉴别。对于偶然发现且无症状的患者，一般建议临床观察并定期行影像学复查即可；但对于病变生长迅速且伴有疼痛、病理性骨折、局部畸形及有恶变倾向的患者，应首选手术切除，并建议患者术后定期行影像学随访。
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