患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性视野缺损。无长期反复发热、反复腹泻、头痛头晕、意识障碍等病史。曾于多家医院就诊，未明确诊断，治疗效果不理想。患儿足月顺产，生长发育尚可，智力正常。否认家族中有类似疾病。体检：神志清楚，可正常对话。眼科检查：目光呆滞，角膜不透明，瞳孔不圆，无结膜充血。心肺听诊未闻及明显异常。腹软，无压痛。膝关节(图lA)、腕关节(图1B)明显肿胀畸形，质地韧，无触痛。手指无畸形，足趾畸形明显(图1C)，左足第2、4趾位于其他足趾平面上方。四肢活动尚可，可独立行走，膝关节活动轻度受限。皮肤科检查：除面部外，躯干、四肢、颈部弥漫性分布大片暗红斑，其上紧覆淡褐色鱼鳞状鳞屑，呈鱼鳞病样红皮病改变(图1D)。辅助检查：血尿常规、凝血功能均正常；HIV、梅毒特异性抗体、肝炎标志物、自身抗体、类风湿因子检查均阴性。x线胸片未见明显异常。耳后皮损组织病理：真皮浅层可见上皮样细胞、组织细胞呈结节状或团块状分布，其中可见少数泡沫细胞、多核巨细胞，周边有淋巴细胞浸润，呈慢性肉芽肿样改变(图2)。抗酸染色(一)、PAS染色(一)、银染色(一)。膝关节x线片：双膝关节外翻，关节囊肿胀明显，尤以髌上囊肿胀为重，右侧髁间隆突骨质边缘不光整，考虑为绒毛结节性滑膜炎。
图1患者临床表现lA：膝关节 肿胀畸形；1B：腕关节肿胀畸形；1C：左 足趾畸形明显；1D：鱼鳞病样红皮病背 部皮损 图2皮损组织病理真皮 浅层组织细胞呈结节样分布，另见少数 泡沫细胞和多核巨细胞(HE×100)
诊断
Blau综合征。
讨论
Blau综合征是罕见的常染色体显性遗传疾病，因CARDl5／NOD2基因突变引起NF．KB介导的炎症凋亡过程失活，导致炎症反应持续过度进行，在多个靶器官形成慢性自身炎症性肉芽肿。本病典型的临床三联征为：鱼鳞病样皮疹(90％)、关节炎(绒毛结节性滑膜炎)、虹膜睫状体炎。本例组织病理提示慢性肉芽肿样改变，排除感染因素后，结合12年的病史，临床表现为鱼鳞病样红皮病、绒毛结节性滑膜炎、眼病，Blau综合征诊断成立。本例的缺憾之处在于患儿失访，未能进行基因检测和临床随访。
本例患儿组织病理上表现为慢性肉芽肿改变，首先应除外特殊病原菌感染，如结核、麻风、真菌。我们进行组织切片特殊染色，如抗酸染色、PAS染色、银染色，结果均为阴性，结合患者1岁起病、无明显自觉症状、x线胸片正常、12年无长期反复发热、皮疹未形成斑块等病史，可以排除特殊病原感染。该例患者组织切片显微镜下可见泡沫细胞，病理上尚需考虑幼年黄色肉芽肿、黄瘤病，但皮疹表现明显不符合，故予以排除。
参考文献略。
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