患者女，46岁。主因劳累后胸闷心悸10余年，加重1个月入院。10余年前曾出现劳累后胸闷心悸，并于休息后缓解，经检查发现心脏瓣膜病，但未行进一步治疗。查体：心律齐，心率80次/min，血压120/70 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）；主动脉瓣区可闻及3/6级收缩期杂音。
经胸超声心动图检查：左房、左室扩大，主动脉增宽，主动脉瓣右冠瓣前方可见一宽约4 mm的裂隙。彩色多普勒示收缩期左室内部血流经裂隙处进入主动脉，舒张期经裂隙处返回左室（图1），主动脉瓣舒张期可见中量反流，二尖瓣收缩期可见少量反流。
图1经胸彩色多普勒示舒张期主动脉瓣外侧可见红色血流自主动脉进入左心室
超声诊断：①主动脉瓣右冠瓣前方裂隙（主动脉－左室隧道不除外）；②主动脉增宽并主动脉瓣中量反流；③左心扩大，二尖瓣少量反流。
进一步行经食管超声心动图检查：主动脉瓣右冠瓣、无冠瓣根部交界处测及一大小约12 mm×6 mm的孔洞（图2），未见明显组织结构向主动脉内延续，进一步诊断：主动脉瓣右冠瓣、无冠瓣交界处穿孔。
图2经食管超声心动图示主动脉瓣右冠瓣与无冠瓣根部交界处测及大小约12 mm×6 mm孔洞（箭头所示）
患者于我院行开胸心脏直视手术，术中可见主动脉瓣为三叶结构，平右冠水平右冠瓣、无冠瓣交界处可见一直径约6 mm的孔洞直通瓣下，未发现与室间隔组织的异常通道，室间隔膜部组织薄、松弛，剪除病瓣，再次检查未发现与左室异常的通道，植入生物瓣。
讨论
主动脉瓣穿孔多见于感染性心内膜炎，该患者于10年前发现心脏瓣膜病，但明确诊断不详。经胸超声心动图检查示主动脉瓣右冠瓣前方一宽约4 mm的裂隙，且主动脉与左室之间经此裂隙有血流交通，所以需与先天性主动脉－左心室隧道（aortic-left ventrieular tunnel，ALVT）相鉴别。ALVT是一种罕见的先天性心脏畸形，其发病率仅占先天性心脏病的0.12%，系指主动脉与左心室间存在位于主动脉瓣膜旁侧的异常通道。
该患者行经食管超声心动图检查发现主动脉瓣右冠瓣、无冠瓣瓣根部交界处测及一大小约12 mm×6 mm的孔洞，食管中部左心室流出道长轴切面也未测及隧道样结构经此孔洞连接主动脉与左心室流出道。术后证实升主动脉与左心室之间无位于主动脉瓣膜旁侧的异常通道，主动脉瓣穿孔诊断明确。经食管超声心动图能够对主动脉瓣疾病的诊断及鉴别诊断提供可靠的依据。
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