女,50岁,出现轻度活动后气短,此外没有其他主诉。
家族史显示患者母亲患有Osler-Weber-Rendu综合征,又称为遗传性出血性毛细血管扩张。
体格检查发现患者SaO2 80%,且口唇及舌体有毛细血管扩张 (图A)。
胸片显示右下肺管状密度增高影 (图B,左侧,白色框,右侧[放大图],箭号)
四维核血管造影">磁共振血管造影显示左心房后方右下肺叶内有一个复杂的血管结构。
后面观(图C)显示动静脉瘘有两个供血动脉(箭号)和一个引流静脉(箭头)。
选择性肺血管造影证实这个诊断,并阻断了供血动脉。随后,患者SaO2恢复到正常(98%)。
通过遗传学检查确诊为遗传性出血性毛细血管扩张。