MDS的形态学异常
原始细胞标准：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞，Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。
病理活检是骨髓涂片的必要补充。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化（immunohistochemical, IHC）检测。
细胞遗传学检测
对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相。对疑似MDS者，染色体检查失败时，进行FISH检测，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
对怀疑MDS疾病进展者，在随访中应检测染色体核型，一般6～12月检查一次。
基因表达谱和点突变检测
在MDS中，基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱（gene expression profiling, GEP）的检测，能发现特异的，有预后意义的，并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标记。但是在高危MDS与继发性AML，低危MDS 与正常人间，这些GEP异常存在重叠。
对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者，检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断。
流式细胞技术在MDS中应用
尚未发现MDS患者特异性的抗原标志或标志组合，但流式细胞术在反应性骨髓改变与克隆性髓系肿瘤患者的鉴别诊断中有意义
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