1 病例资料
患者女性，20岁，因“间断腹部不适1年”入院。
查体：皮肤、巩膜无黄染，未见肝掌、蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未触及肿大，双侧肺呼吸音清，心律齐，全腹可触及弥漫性肿块，大小约18cm×10 cm，质中，活动度差，无压痛，双下肢无水肿。
腹部彩超：上腹部见实性低回声区，形态欠规则，边界与网膜分界欠清，范围164 mm ×90 mm。彩色多普勒血流显像（CDFI）：见血流信号，上腹部腹腔占位性病变，待除外肿瘤。全腹部CT平扫：上腹部见团块状混杂密度影，大小约20cm×12 cm，其内密度不均，可见团块状、结节状软组织密度影及脂肪样密度影；病灶边界欠清，与肝左叶关系密切，肝内胆管未见扩张。
影像诊断：（1）考虑肝左叶巨大混杂密度富血供占位性病变，间叶组织恶性肿瘤可能性大；（2）少量腹水（图1）。
肝功能：AST 9.6 U/L，ALT 6.8 U/L，GGT 49.3 U/L，ALP 111.4 U/L，其他指标正常；
血常规：血红蛋白99g/L，红细胞压积0.324 L/L，血小板388×109/L；
凝血常规：凝血酶原时间（PT）13.9 s，凝血酶原活动度（PTA）67% ，纤维蛋白原5.27g/L；HBsAg、HCV 抗体阴性；肿瘤标志物、尿常规正常。
临床诊断：肝脏占位性病变（恶性肿瘤可能性大）。在本院肝胆外科行“肝部分切除术”，术中见肝左叶有一巨大肿物，长径约30 cm，质硬，边界尚清晰，突出肝脏表面，下至脐部。标本类型及肉眼所见：质量2401 g，体积24cm×22cm×9 cm，大部分被膜完整，局部剥离样，距切缘1cm，被膜下见一巨大结节样肿物，体积20cm×17cm×8.5 cm，切面淡褐及红褐色、实性、质软，肿物实质黏附性差，易流出。
术后病理示：血管平滑肌脂肪瘤，伴大面积出血及梗死，体积20cm×17cm×8.5 cm，脉管及神经未见明确肿瘤浸润，周围肝组织汇管区散在淋巴细胞浸润（图2）。
肝脏免疫组化：HeppAr-1（阴性），波形蛋白（部分阳性）、HMB45（部分阳性）（图3）。
更正临床诊断：肝血管平滑肌脂肪瘤。术后患者痊愈出院，并分别在术后3、6、9 个月复查腹部彩超均未见复发和转移。
2 讨论
HAML是一种罕见的良性间叶组织来源肿瘤，由脂肪细胞、平滑肌细胞和厚壁血管组成，1976 年由Ishak首次报道。该病好发于成年女性，男女比例约为1：2.63，平均发病年龄约为41.7 岁，我国多发于华北、华东地区。由于HAML 无明显的临床及影像学特异性，诊断较为困难。本文结合相关最新文献，对HAML 从病因、临床表现、实验室检查、影像学表现［超声、CT、磁共振成像（MRI）］、病理特征、鉴别诊断、治疗及预后方面论述，提高对HAML 的认识。
HAML病因目前尚不明确，属于血管周上皮样细胞肿瘤家族，普遍认为血管周上皮样细胞起源于一个原始的间质细胞，可向平滑肌瘤样及脂肪瘤样分化并伴有黑色素生成。最近有研究发现mTOR信号通路改变和结节性硬化症基因的缺失是HAML 最常见的发病机制，这也可解释为何HAML 患者常伴有结节硬化症。
HAML早期多无明显不适，常在体检时或因其他疾病就诊时偶然发现，临床无特异性，可表现为腹痛、腹胀、腰痛、腹部肿块、发热、呕血、黑便、乏力、纳差等症状，当肿瘤较大破裂时可出现剧烈腹痛、意识丧失。
多数患者血常规、肝功能、肾功能、肿瘤标志物正常，HBsAg 阴性，只有极少数患者HBsAg 阳性，但HBsAg 阳性与HAML 之间是否存一定的关联性，目前尚无相关报道。
由于HAML 肌细胞、脂肪细胞、血管成分比例不同，影像学上表现呈现多样性。超声表现：肌细胞为主型多呈低回声为主的不均质回声，后方回声无明显改变；混合型多呈高回声为主的不均质回声，后方回声无明显改变；脂肪细胞为主型多呈均匀高回声，后方回声呈振铃样衰减；血管为主型多表现为不均质高回声。林光武等和陈瑶等通过对大量病例分析得出，肌瘤型：CT 平扫为均匀低密度，MRI显示T1W1呈低信号，T2W1呈稍高信号；血管瘤型：CT 平扫血管蝊体呈等密度，MRI显示T1W1呈低信号，T2W1呈混杂中高信号；混合型：CT 平扫为含有脂肪的混杂密度，MRI显示T1W1呈不均匀低信号，T2W1呈混杂高信号；脂肪瘤型：CT 平扫低密度脂肪为主，MRI显示Ｔ1Ｗ1、T2W1均为高信号。
由于HAML 临床表现无特异性，且影像学上表现复杂，需要与下列疾病鉴别：（1）原发性肝癌。HAML 的脂肪成分较少时，影像学上极易误诊为肝癌，但肝癌患者多有长期肝炎、肝硬化病史，且甲胎蛋白常升高，此可辅助鉴别诊断，但明确诊断仍需依赖病理。（2）PEComA。两者都属于PEComAs 家族，且两者免疫组化HMB45 均为阳性，因此鉴别较困难。PEComA镜检时可见单一的血管周上皮样细胞，无成熟脂肪细胞等。（3）肝细胞腺瘤。该病多发于年轻女性，与口服避孕药有关，CT 显示完整包膜及“低密度环”的特征性表现，可辅助鉴别，明确诊断需依赖病理检查。（4）肝脏局灶性结节增生。该病CT 的特征性表现“中央瘢痕”及“速升缓降”强化模式有助于诊断，必要时行病理检查。
HAML的治疗方式目前主要为保守治疗和手术治疗，有些误诊为肝癌的患者可能行肝动脉化疗栓塞术、射频消融术等。建议符合以下6 条标准的患者可以暂时行保守治疗：（1）患者无明显临床症状；（2）肿瘤直径＜ 5 cm；（3）非HBV 携带者；（4）经细针穿刺活组织检查已经证实为HAML；（5）患者的依从性好；（6）P53、Ki63 阴性。对于这类患者要密切随访，一旦随访期间患者出现临床症状、肿瘤有增大的趋势、肿瘤浸润性生长等应立即行手术治疗。HAML 患者术后恢复好，只有极少数会发生术后复发及转移。Yang等对10 例HAML 患者随访32 ～109个月不等，其中2 例死亡（1 例行保守治疗，1 例术后复发和肝内转移），其余8 例均行手术治疗，随访期间无复发和转移。因此，手术治疗是最好的治疗方式。
通过以上病例及相关文献的复习，体会如下：（1）HAML虽然为良性肿瘤，但近年来恶性HAML、HAML 自发破裂、HAML 术后复发和转移等病例的报道，提示当高度警惕该病，早期发现、早期诊断及早期治疗。（2）由于有些患者术后发生复发和转移，因此应当密切随访术后的患者，以免延误病情。（3）由于HAML中脂肪、血管、平滑肌各种比例不同，影像学上极易误诊为原发性肝癌、肝细胞腺瘤等，因此诊断时要密切结合患者的病史及实验室检查，并行肝穿刺活组织检查明确诊断，以便选择最佳的治疗方式。
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