Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。
患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨关节明显增大，但无智力障碍，在当地医院诊断为骨骼发育异常，未进行治疗。
近5年双眼视力下降，伴有双眼胀痛及头痛，2年前在当地医院诊断为双眼青光眼，最高眼压为43 mmHg，局部给予噻吗心安滴眼液及静脉给予甘露醇治疗，控制眼压在23 mmHg左右；2年来药物控制眼压不良，视力下降明显。父母非近亲结婚，均体健，足月顺产，其兄身高184 cm，无相似症状，患强直性脊柱炎。
全身检查：精神清晰，语言流利，无智力障碍，身高150 cm，头颅无畸形，颈短，塌鼻，牙齿尖而小（图2）；鸡胸，腰椎后凸明显，膝外翻，肘关节、膝关节及手和足关节肿大畸形，走路跛行（图3）。X线检查显示椎体扁平呈楔型，以腰椎最为明显，双侧股骨颈较长，骨质疏松（图4）；胸部透视示肺组织正常。心电图正常。超声心动检查提示各房室腔内径均基本正常，主动脉瓣和二尖瓣稍厚，各瓣膜运动基本正常，二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣和主动脉瓣均有反流，左室收缩功能正常，舒张功能减小。听力检查正常。实验室检查：除碱性磷酸酶为175 U/L(正常值为20~110 U/L)外，血常规、血沉和生物化学检查均正常，血清钙铁磷镁离子浓度正常，C反应蛋白、免疫球蛋白、抗链球菌溶血素“O”、类风湿因子均正常。外周血涂片检查可见Reilly小体（图5）。
眼部检查：视力右眼为0.12(+8.50 DS=0.3)，左眼为0.06(+8.50 DS=0.3)；使用非接触眼压计测量眼压，右眼为40 mmHg，左眼为43 mmHg；使用压平式眼压计测量眼压，右眼为5.5/6.0=14. 57，左眼为5.5/3.0=24.34；眼轴右眼为21.01 cm，左眼为20.74 cm；双眼角膜呈灰白色，双眼角膜直径12 mm，裂隙灯显微镜下可见角膜增厚，基质呈毛玻璃样混浊，隐约可见虹膜，后面结构窥不清（图6）。角膜厚度右眼为838 μm，左眼为890 μm。B超检查提示双眼眼球壁增厚，视杯增大不明显。视觉电生理检查提示双眼VEP基本正常。UBM检查提示双眼角膜基质层明显增厚，浅前房，虹膜周边稍膨隆，前房角偏窄，睫状体全周多发性囊肿（图7）。诊断：Morquio综合征。
行左眼穿透性角膜移植手术。术后1周左眼最佳矫正视力为0.3，眼压15 mmHg。术后1年随访，角膜植片透明（图8），左眼矫正视力为0.5，眼压为18 mmHg，眼底大致正常，无视神经萎缩。
讨论
Morquio综合征是由于N-2酰氨基半乳糖-6硫酸酯酶缺乏，致使硫酸角质素不能降解而贮积，并由尿大量排除的黏多糖代谢异常类疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。幼儿期发病，多见于男性，特征类似于Hurler综合征，所不同的是此综合征患者无明显智力障碍，尿内硫酸角质素往往增多。
Morquio综合征又分为A和B两型。A型患者大多有进行性听力丧失，眼部特征可包括眼眶增宽、眼球内陷、上睑下垂、低眼压（双侧颈交感神经受刺激所致），偶见角膜混浊，可合并瞳孔缩小和视神经萎缩；B型患者牙釉质正常（此为区别A和B两型的依据之一），眼部可见角膜混浊。Morquio综合征患者通常身材矮小，广泛骨骺改变，可出现鸡胸、驼背及关节畸形等表现，血和尿硫酸角质素测定多异常，末梢血中性粒细胞可有粗糙的颗粒包涵体（Reilly小体）。因此，从临床体征分析本例患者应属于B型。
本例患者由于黏多糖类物质的异常沉积，角膜厚度明显增加，因此非接触眼压计测量值明显高于正常值，容易误诊为青光眼，选用压平式眼压计读数较为准确。
对于Morquio综合征患者，眼部主要采取对症处理。对于角膜混浊影响视力者，可进行穿透性角膜移植，以此作为提高视力的方法。本患者穿透性角膜移植术后随访1年时，植片未见异常物质沉积，视力无下降。
本例患者心肺功能并未受严重影响。随访1年时，因摔倒导致股骨头骨折，在当地医院就诊，发现骨质明显疏松，手术难度极大，未行手术治疗。有文献报道Morquio综合征患者可行脊柱弯曲矫正手术等矫正治疗脊柱等关节畸形。
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