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OTC为基础科学家研究输入线粒体并进一步装配成三聚体的酶蛋白提供了一个很好的模型。在临床上，OTC基因突变导致的OTC缺陷在儿科是一种相对常见且十分严重的遗传代谢性疾病，是引起尿素循环障碍的最常见的遗传病。
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