患者病情轻重不同，个体差异显著，未经治疗者多在10岁前死亡，早期发现和治疗者预后可得到巨大改善。
1、酪氨酸血症Ⅰ型
依据发病年龄分为急性型、亚急性型和慢性型。
（1）急性型
患儿在出生后几天至几周内发病，主要临床表现是急性肝功能衰竭，黄疸，厌食，出血倾向，呕吐，皮肤苍白，生长缓慢，肝肿大，病情进展迅速，如果未接受治疗，多在1岁内死亡。
（2）亚急性型和慢性型
一般在6个月至2岁发病，肝、肾及神经损害，一些患儿合并佝偻病、角弓反张等，患儿常因剧烈疼痛而哭闹不止。如未经治疗可发展为肝细胞癌。
2、酪氨酸血症Ⅱ型
患儿以眼症状为主要特征，出生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状，继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等，同时手掌和足底出现水疱、溃疡和过度角化，1岁以后智力和发育障碍。
3、酪氨酸血症Ⅲ型
患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。
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